La condrogénesis tipo IA (#MiM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. hasta el momento se desconocen sus bases moleculares. en este artículo se reporta el caso de un feto de sexo femenino, de 23 semanas de edad de gestación, de padres no consanguíneos, con diagnóstico ecográfico de hipoplasia torácica, hipoplasia pulmonar, costillas cortas con múltiples fracturas, micromelia grave, hipocalcificación y fractura de huesos largos, pies en varo y manos en garra. En el estudio microscópico se evidencia un trastorno de osificación endocondral. La acondrogénesis pertenece a la forma más crónica de condrodisplasias humanas invariablemente letales. Las bases bioquímicas y moleculares no son claras en la acondrogénesis tipo IA, ya que el diagnóstico se basa en la integración de estudios radiológicos e histológicos en cada caso específico, por lo cual se considera que el caso presentado corresponde a acondrogénesis tipo IA.Reporte de caso3189-3192Type IA Achondrogenesis (#MIM 200600) is a rare lethal autosomal recessive form of skeletal dysplasia characterized by severe delay of ossification. In this article we discuss the case of a 23-week female fetus of non-consanguineous parents, with an ultrasonographic diagnosis of thoracic and pulmonary hypoplasia, fractured ribs at multiple sites, severe micromelia, hypocalcification and fracture of all tubular bones, clubbing of the feet and clawing of the digits. The histological study revealed an endochondral ossification disorder. Achondrogenesis represents the most severe form of an invariably lethal human chondrodysplasia. The biochemical and molecular bases of type IA Achondrogenesis are unclear. Diagnosis is based on the integrated radiological and histological findings in specific cases
