Correlaciones exploratorias de las de anomalías dentales asociadas a las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 en individuos con fisura labio palatina no sindrómica

Abstract

Antecedentes: Existe poco conocimiento sobre la relación que existe entre la mutación de los genes MSX1 y AXIN2 con la presencia de Fisura labio palatina no sindrómica (FLPNS) y la asociación con las anomalías dentales. Objetivo: Identificar la presencia de mutaciones de AXIN2 y MSX1 asociadas a anomalías dentales en pacientes con FLPNS. Método: Estudio observacional analítico exploratorio. La población de referencia estuvo conformada por 18 familias (Tríos: madre, padre y probando) de la ciudad de Bogotá. El rango de edad de los probandos fue de 6 a 17 años, con diagnóstico de FLPNS y anomalías dentales. Se realizó la evaluación clínica y se analizaron las radiografías panorámicas para identificar las anomalías dentales. Las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 fueron identificadas a partir de muestras de saliva y genotipificación. Se aplicó el coeficiente phi y la prueba chi cuadrado para el análisis estadístico. Resultados: AXIN2 demostró ser el gen que presenta mayor asociación con la FLPNS y anomalías dentales. Se demostró la segregación del gen AXIN2 de madres a sus hijos con FLPNS (p=0.004;;). El gen MSX1 demostró relación con la presencia de anomalías dentales (agenesia y microdoncia). Las anomalías dentales más frecuentes en individuos con FLPNS fueron agenesia y microdoncia. Conclusiones: Los individuos con FLPNS presentan la mutación del gen AXIN2 transmitida del padre o la madre, siendo más frecuente por parte de la madre para el riesgo de FLPNS y anomalías dentales.Background: Non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) is considered a congenital structural anomaly of complex etiology. The history of inheritance type and genes related to dental anomalies and NSCLP, interfere with normal craniofacial development. Aim: To identify the presence of AXIN2 and MSX1 mutations associated with dental anomalies in patients with NSCLP. Method: Exploratory analytical observational study. The population of reference was conformed by 18 families (Trios: mother, father and probands) of Bogotá (Colombia). The age range of the probands was 6 to 17 years, with diagnosis of FLPNS and dental anomalies. The clinical evaluation was performed and panoramic radiographs were analyzed to identify dental anomalies. Mutations of the AXIN2 and MSX1 genes were identified from saliva and genotyping samples. The phi coefficient and the chi-square test were applied for the statistical analysis. Results: AXIN2 proved to be the gene with the greatest association with NSCLP. The most frequent dental anomalies in individuals with NSCLP were agenesis and microdontia. The MSX1 gene demonstrated association with the presence of dental anomalies (agenesis and microdontia). Segregation of the AXIN2 gene from mothers to their offspring with NSCLP (p = 0.004 ;;) was demonstrated. No association was found between the mutation of the AXIN2 gene and the presence of dental anomalies in children with NSCLP. Conclusions: The presence of the mutation in the AXIN2 gene was frequent in individuals with NSCLP and in individuals with agenesis and microdontia.Especialista en OdontopediatríaEspecializació