La periodontitis es una de las enfermedades inflamatorias más comunes,
con una prevalencia mundial del 11% para su forma más severa y una heredabilidad estimada de
aproximadamente el 30%. La periodontitis tiene un impacto negativo en la salud general, siendo asociada con
otras enfermedades sistémicas. A pesar de la evidencia de la contribución de factores genéticos en el desarrollo
de la periodontitis, la base genética de esta enfermedad es aún desconocida. El objetivo de la presenta tesis es
obtener conocimientos novedosos sobre la etiología genética de la forma más severa de periodontitis, periodontitis
grado C estadios III/IV (PIII/IV-C), y de los mecanismos moleculares subyacentes a la asociación de la periodontitis
con la diabetes mellitus de tipo 2 (DM2), la enfermedad de las arterias coronarias (CAD) y la enfermedad de
Alzheimer (EA). Para ello, en primer lugar, se realizó un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en
una población española en el que se identificaron 8 nuevos loci asociados con la PIII/IV-C y se confirmó la
asociación del gen SIGLEC5 con la periodontitis. En segundo lugar, se llevó a cabo un análisis a nivel de gen y de
vías, incluyendo variantes comunes y raras, que resultó en la identificación de 7 genes y de 38 vías asociados con
la PIII/IV-C. Finalmente se generaron puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), en cuyo análisis no se apreció que
la DM2, la EA y la CAD compartan riesgo genético con la periodontitis.2023-02-0
