Las Miocardiopatías familiares son aquellas enfermedades del corazón que se caracterizan por tener una presentación familiar, una base genética y por poder ser causa de muerte súbita. El estudio genético ha ido evolucionando a lo largo de los años hasta desempeñar, actualmente, un papel fundamental en el manejo de estas enfermedades.
El análisis realizado para este trabajo tiene como objetivo describir las principales características de las Miocardiopatías familiares en una muestra de la población pediátrica de Valladolid y confirmar la importancia del estudio genético en su abordaje.
Se ha realizado un estudio descriptivo retrospectivo en una muestra de n=49 pacientes pertenecientes a ambas áreas de salud de la provincia de Valladolid. Este grupo de sujetos tiene edades comprendidas entre los 1 y los 17 años, pertenecen a ambos sexos y tienen como característica común fundamental estar diagnosticados de una miocardiopatía familiar.
La estadística descriptiva realizada sobre esta muestra pone de manifiesto que se trata de un grupo de enfermedades con baja prevalencia (0,06%), sin asociación con el sexo y con una importante carga genética (estudio genético positivo en el 86,66% de los pacientes a los que se les solicita). La edad de diagnóstico no está claramente definida, pero el objetivo es identificar la patología de la manera más precoz posible.
Como conclusión, las miocardiopatías familiares son enfermedades poco frecuentes, pero con gran repercusión en la vida de aquel que las padece y de sus familiares. Es fundamental progresar en el estudio de este tipo de cardiopatías, principalmente por su riesgo de producir muerte súbita, pues se pretende orientar el tratamiento hacia una terapia genética en el futuro.Grado en Medicin
