Trombastenia de Glanzmann es una enfermedad congénita poco frecuente de herencia autosómico recesiva, caracterizada por un trastorno de la función plaquetaria. Consiste en una mutación genética que afecta a los genes que codifican las glicoproteínas de la membrana plaquetaria dando lugar a deficiencias cualitativas o cuantitativas del receptor de fibrinógeno alfa-IIb-beta3 que se halla en la membrana de las plaquetas, llamado comúnmente GPIIb/IIIa, provocando que el fibrinógeno no pueda unirse a su receptor y por tanto, no pueda unir unas plaquetas con otras, con el consiguiente fallo en la agregación plaquetaria, tiempo de hemorragia alargado y ausencia de retracción del coágulo. El recuento plaquetario, tamaño y morfología es normal. Clínicamente se caracteriza por hemorragia gingival, epistaxis, púrpura, hematomas, períodos menstruales abundantes, hemorragias anormales tras intervenciones quirúrgicas, hemorragias gastrointestinales y hematuria. Presentamos el caso clínico de un varón de 5 años de origen senegalés con antecedentes personales de petequias al nacimiento tras embarazo y parto normales. Presentó hematoma en la zona de punción de vacuna de hepatitis B, sangrados gingivales y múltiples episodios de epistaxis de difícil control que requirieron ingreso en numerosas ocasiones. Tras estudio minucioso se diagnostica de Trombastenia de Glanzmann con ausencia de GP IIb/IIIa debida a una mutación en homocigosis en el gen ITGA2B.Grado en Medicin
