Introducción. La acondroplasia es una enfermedad rara producida por una mutación
en el gen codificante del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3). La
acondroplasia se manifiesta clínicamente por la talla baja con desproporción anatómica,
macrocefalia, acortamiento de las extremidades y deformidades esqueléticas.
Objetivos. Conocer los diferentes métodos y técnicas de tratamiento en fisioterapia en
los niños con acondroplasia a partir de las manifestaciones clínicas y complicaciones a
las que da lugar la acondroplasia y proponer un tratamiento para un caso clínico de
cinco años.
Material y métodos. Búsqueda bibliográfica en las bases de datos como PubMed y
PEDro, en buscadores como Google Académico y la Fundación Alpe Acondroplasia y la
historia clínica e informes médicos de un caso clínico con acondroplasia de 5 años.
Resultados y discusión. A través de la bibliografía y de los datos de la historia clínica
se exponen los diferentes tratamientos para niños con acondroplasia y se propone un
tratamiento individualizado para nuestro caso a partir de sus características clínicas
personales.
Conclusiones. Existen unas variables susceptibles de ser modificadas a través de
técnicas de fisioterapia. Dichas variables son: fuerza muscular, tono muscular,
flexibilidad, rango de movilidad articular y postura. Los métodos de fisioterapia son el
juego, la actividad física, el Kabat, el Pilates, la hidroterapia y la osteopatía. Cada uno
de ellos ayuda a mejorar la calidad de vida de los niños con acondroplasia condicionada
por las manifestaciones clínicas y las complicaciones derivadas de esta enfermedad. La
baja evidencia del tratamiento fisioterápico es debido a una baja prevalencia de esta
enfermedad lo cual, no nos permite saber con exactitud las técnicas de fisioterapia más
adecuadas en cada caso.Grado en Fisioterapia2017-10-1
