چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگزون های 1، 3، 5، 11، 13، 15، 16، 17 و 18 ژن LDLR بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه دو تغییر در ژن LDLR شناسایی شد، جهش هتروزیگوت 283T>A و پلی مورفیسم 1959T>C که به ترتیب در 1 و 9 فرد مبتلا به FH شناسایی گردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد نقش ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است و احتمالا ژن یا لوکوس های دیگری در ایجاد FH در این منطقه نقش دارن
