Das Wiskott-Aldrich Syndrom. Eine Gegenüberstellung der klinischen Erstbeschreibung (1937) mit dem aktuellen Wissen über die Rolle des Wiskott-Aldrich Proteins (WASP). Molekulargenetische Untersuchung der erstbeschriebenen Familie in drei Generationen. Analyse zur Verteilung und Häufigkeit der Mutationen sowie zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim Wiskott-Aldrich Syndrom.

Abstract

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