La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad congénita ocasionada por la mutación del gen CFRT
que afecta a 1 de cada 3 500 nacidos vivos a nivel mundial. En Latinoamérica, hemos visto un gran
progreso con respecto al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad; sin embargo, para algunos
países de la región éste es un objetivo aún lejano. A continuación, se expone el caso de un prematuro
varón de 32 semanas de edad gestacional, 1250g de peso y RCIU tipo III que presentó sintomatología
florida en etapa neonatal, relacionada con anemia e hiperbilirrubinemia, ictericia colestásica,
intolerancia alimentaria y problemas respiratorios, en el cual se sospechó de una enfermedad
metabólica. El resultado del tamizaje neonatal ampliado se obtuvo postmortem y resultó positivo
para FQ.Tesi
