Texto completo descargado desde Teseo1. INTRODUCCIÓN Los defectos congénitos son la primera causa de mortalidad y morbilidad infantil en países desarrollados, constituyendo el 20% de las muertes que ocurren en el primer año tras el nacimiento. Su prevalencia en recién nacidos es del 1,6% y se incrementa hasta un 7% durante el primer año de vida. Del total de defectos congénitos, un 8,88% son cromosomopatías y un 81,49% de estas corresponden a casos de trisomía 21 (Síndrome de Down) (1, 2). Dado el gran impacto que el Síndrome de Down supone, y la elevada prevalencia en población de bajo riesgo, es importante implementar programas de cribado universal y con resultados de garantía en términos de sensibilidad y especificidad. A finales del siglo XX, tras grandes estudios multicéntricos, las principales guías clínicas y las sociedades científicas más relevantes recomiendan la implantación del test combinado como ¿gold estándar¿ en el cribado de cromosomopatías, pues además de presentar una alta sensibilidad (85% para una tasa de falsos positivos del 4,3%) es de aplicación sencilla y se realiza de manera temprana en la gestación (3-8). Para mejorar los resultados habría que disminuir la tasa de falsos positivos exponiendo así al menor número de gestantes a una técnica invasiva y por otro lado diagnosticar un mayor número de casos para mejorar la sensibilidad. Valoramos la aplicación de la metodología contingente para optimizar el cribado de Síndrome de Down, y la comparamos en términos de sensibilidad, tasa de falsos positivos y de coste-efectividad
