La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad rara ligada al ADN mitocondrial,
de manera que es transmitida verticalmente de madres a hijos. Usualmente, son las mujeres
quienes portan la enfermedad, siendo los hombres quienes la padecen, normalmente
estableciéndose en la segunda o tercera década de vida.
Se trata de una mutación a nivel de la cadena respiratoria mitocondrial. Dependiendo de la
mutación que se produzca, se verá afectada una u otra subunidad del complejo I.
Independientemente del tipo de mutación, el resultado es el mismo: se ve afectado el flujo de
electrones a través de la cadena respiratoria, ya que los electrones no pueden fluir desde el
complejo I hasta los complejos sucesivos, de manera que se disminuye la síntesis de ATP y
aumenta la concentración de radicales libres, lo cual provoca una peroxidación lipídica a nivel
de las células ganglionares de la retina. El resultado, una pérdida de la visión central bilateral,
inicialmente a nivel de un solo ojo, pero que puede evolucionar hasta afectar a ambos ojos.
Se han estudiado distintas estrategias terapéuticas a lo largo de los años: desde fármacos
análogos de la CoQ10 que corrijan ese defecto en la cadena respiratoria, hasta tratamientos
sintomáticos mediante modificación de la dieta, pero ninguno de ellos ha resultado eficaz. En la
última década se han venido estudiando distintas estrategias terapéuticas basándose en la
terapia génica, terapia celular y modificación de la línea germinal: conociendo exactamente el
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gen que se muta en esta enfermedad, se pueden diseñar vectores virales o no virales, o
trasplantar células madre, que porten un gen silvestre que corrija dicha mutación e impedir que
la enfermedad llegue a término o ralentizar su evoluciónUniversidad de Sevilla. Grado en Farmaci
