Dissertação de Mestrado apresentada
no ISPA – Instituto Universitário para obtenção de grau de Mestre na
especialidade de Neurociências Cognitivas e Comportamentais.O comportamento social indiscriminado (ISB) é uma das manifestações
comportamentais mais pervasivas que emergem na literatura sobre
institucionalização. Existem, porém, diferenças individuais quanto à manifestação
do comportamento social nas crianças institucionalizadas, o que aponta para
uma possível interação gene x ambiente (GXE). Investigação prévia contribuiu
com a identificação de um conjunto de genes comumente associados à
psicopatologia e comportamento social nos estudos GXE. Neste estudo,
propomos a análise de um gene candidato (GTF2I), localizado no cromossoma
7, que se apresenta deletado na síndrome de Williams (SW). A SW é uma
perturbação neurogenética associada a um perfil socio-cognitivo único,
nomeadamente um fenótipo de hiper-sociabilidade que se assemelha ao ISB
observado em crianças institucionalizadas. Neste estudo participaram 126
crianças institucionalizadas em idade pré-escolar (M=4.10 anos, DP=.95),
juntamente com o seu cuidador institucional. O ISB foi avaliado através da
Disturbances of Attachment Interview e foram recolhidas amostras de saliva das
crianças para genotipagem. Os níveis de cooperação e de responsividade sensível
do cuidador estavam negativamente associados ao ISB. Verificou-se um efeito
GXE, consistente com o modelo de duplo-risco: os genótipos TG e GG emergiram
como alelos de risco para o desenvolvimento de ISB, sendo que crianças
portadoras destes alelos eram as que apresentavam maiores níveis de ISB
quando expostas aos menores níveis de responsividade sensível do seu cuidador.
Esta investigação é pioneira na análise dos polimorfismos do gene GTF2I no
estudo do ISB em crianças institucionalizadas, permitindo uma melhor
compreensão sobre os mecanismos pelos quais algumas crianças
institucionalizadas, mas não outras, desenvolvem ISB.Indiscriminate social behavior (ISB) is the most common of social
disturbed behaviors that emerge in institutionalization literature. Nevertheless,
individual differences in social outcome in institutionalized children exist, which
points to a possible gene x environment interaction (GXE) that may foster the
heterogeneity seen in these children. Previous research has contributed with a
set of genes commonly associated with psychopathology and social behavior in
GXE studies. Here, we extend this research by proposing a new candidate gene
(GTF2I), which microdeletion on chromosome 7 is responsible for Williams
Syndrome (WS), a neurogenetic condition which main phenotype (hipersociability)
resembles the ISB seen in institutionalized children. One hundred and
twenty-six institutionalized preschoolers (M=4.10 years, SD=.95) participated
along with their institutional caregiver. Child ISB was assessed with the
Disturbances of Attachment Interview and saliva samples were provided for
genotyping. Caregiver’s level of cooperation and sensitive responsiveness were
negatively associated with ISB. A significant GXE effect emerged consistent with
the diathesis stress hypothesis: carriers of TG and GG genotype emerged as risk
alleles to ISB in these children, with its carriers having the most ISB when exposed
to low levels of sensitive responsiveness from their caregivers. These results are
the first to include GTF2I gene in the study of ISB in institutionalization and shed
new lights into why some institutionalized children, but not others, develop ISB
