As doenças neurodegenerativas (NDDs) são um grupo heterogéneo de perturbações
caracterizadas pela degeneração progressiva da estrutura e função do sistema nervoso central
ou periférico. De entre as NDDs, as doenças de Alzheimer e Parkinson são as mais
prevalentes e a sua incidência está a crescer simultaneamente com a esperança média de vida.
Uma vez que ainda não existem biomarcadores (BMs) fiáveis para a maioria das
NDDs, o diagnóstico depende essencialmente dos sintomas clínicos. Contudo, a
neurodegeneração começa muito antes do paciente manifestar sintomas. Assim sendo, há um
grande interesse no diagnóstico precoce das NDDs. Isto permitirá a antecipação do
tratamento e a mitigação dos efeitos negativos da neurodegeneração. A caracterização da
composição dos metabolitos orgânicos voláteis (VOMs) de biofluídos humanos está a ser
explorada como uma ferramenta não-invasiva promissora para descobrir BMs para
diagnóstico de doenças e infeções. Os perfis de VOMs fornecem informações importantes,
particularmente acerca de alterações metabólicas relacionadas com o desenvolvimento de
diferentes patologias, incluindo NDDs. Neste contexto, o objetivo deste trabalho foi o
desenvolvimento de uma técnica utilizando membranas de polidimetilsiloxano (PDMS) e um
método de microextração em fase sólida do headspace (HS-SPME) seguido de análise por
cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa (GC-MS) para a descoberta de
possíveis BMs de NDDs. A técnica desenvolvida permitiu-nos identificar 82 VOMs – 67 no
braço, 68 na orelha e 69 na nuca. Seria necessário, porém, analisarmos um maior número de
amostras de forma a consolidar os resultados obtidos no grupo controlo antes de prosseguir
com a amostragem de pacientes.
Este trabalho sugere assim que a análise dos perfis voláteis da pele poderá ser uma
ótima ferramenta para a identificação de possíveis BMs voláteis para diferentes NDDs. Tais
BMs teriam um grande potencial para serem facilmente integrados em dispositivos de teste
rápido (POCT) a serem utilizados em ambientes clínicos.Neurodegenerative diseases (NDDs) are a heterogeneous group of disorders
characterized by progressive degeneration of structure and function of the central or
peripheral nervous system. Among NDDs, Alzheimer's and Parkinson's diseases are the most
prevalent and their incidence is increasing concomitantly with average life expectancy.
While there aren’t yet reliable biomarkers (BMs) for most NDDs, their diagnosis
relies essentially on the clinical symptoms. However, neurodegeneration begins long before
the patient experiences any symptoms. Therefore, there is an obvious interest in the early
diagnosis of NDDs. This would allow the anticipation of the treatment and mitigation of the
negative effects of neurodegeneration. The characterization of volatile organic metabolites
(VOMs) composition of human biofluids is being explored as a promising and non-invasive
tool to unveil BMs for the diagnosis of human diseases and infections. The VOMs profiles
can provide important metabolic information, particularly about metabolic changes caused
by different clinical conditions, including NDDs.
In this context, the aim of this work was to develop a technique using
polidimetilsiloxane (PDMS) membranes and a method of headspace solid phase
microextraction (HS-SPME) followed by gas chromatography coupled to mass spectrometry
(GC-MS) analysis to discover possible BMs for NDDs. The developed method allowed us to
identify 82 VOMs – 67 in the arm, 68 in the ear and 69 in the nape of control subjects.
However, it would be necessary to analyse a larger group of subjectsto improve the technique
and obtain more robust data before introducing the NDDs patients sampling.
This work suggests that the analysis of volatomic profiles of the skin can be an
important approach to identify potential volatile BMs for NDDs. Ultimately, this can be a
seamless tool for the identification of putative volatile BMs of different NDDs with a great
potential to integrate in point-of-care testing (POCT) devices for the clinical environment
