Las aplasias medulares congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por insuficiencia medular, asociadas frecuentemente a una o más
anomalías somáticas y con riesgo elevado de neoplasias.Son enfermedades raras,
generalmente diagnosticadas en la edad pediátrica, y con una mortalidad prematura
importante.
Los autores presentan 11 casos de aplasia medular congénita,8 deanemia de Fanconiy 3
de disqueratosis congénita. Estos casos fueron diagnosticados en los últimos 14anõs en el Hospital de Dona Estefânia
