Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Abstract
Investigadores do estudo Molecular de Diabetes tipo MODY
Coordenação e equipa laboratorial – Departamento de Promoção
da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis do
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.
Coordenadores: Mafalda Bourbon e Paulo Dario; Equipa laboratorial:
Margarida Vaz e Gisela Gaspar; Equipa clínica: Ana Agapito (Serviço
de Endocrinologia - Hospital Curry Cabral, Centro Hospitalar
Universitário Lisboa Central), Ana Carolina Neves (APDP – Associação
Protectora dos Diabéticos de Portugal), Ana Paula Bugalho
(APDP – Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal),
Bruno Almeida (APDP – Associação Protectora dos Diabéticos
de Portugal), Carla Pereira (Serviço de Endocrinologia – Hospital
de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central),
Carolina Moreno (Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo
– Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra), Fernando
Fonseca (Serviço de Endocrinologia – Hospital Curry Cabral,
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central), Goreti Lobarinhas
(Serviço de Pediatria – Hospital Santa Maria Maior), Henrique
Vara Luiz (Serviço de Endocrinologia e Diabetes – Hospital
Garcia de Orta), João Sequeira Duarte (Serviço de Endocrinologia
– Hospital Egas Moniz), Maria de Lurdes Sampaio (Unidade
de Endocrinologia Pediátrica, Serviço de Pediatria Médica,
Departamento de Pediatria – Hospital de Santa Maria, Centro
Hospitalar Universitário Lisboa Central) e Sofia Gouveia (Serviço
de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo – Centro Hospitalar
e Universitário de Coimbra).Correção: nas afiliações dos Autores e dos Investigadores do estudo Molecular de Diabetes tipo MODY (16/6/2021)A diabetes tipo MODY é uma doença monogénica que se estima que
contribua para 1 a 5% de todos os casos de diabetes. Atualmente existem
14 genes associados a esta patologia cujos doentes apresentam
características fenotípicas, metabólicas e genéticas muito heterogéneas.
Em 2011, o Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção
de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor
Ricardo Jorge implementou o estudo molecular da diabetes tipo MODY
com o objetivo de caracterizar geneticamente estes doentes e identificar
precocemente familiares em risco, de forma a contribuir para a melhor
gestão do doente. O rastreio destes doentes é difícil devido a critérios
clínicos pouco sensíveis e inespecíficos e por não existir um biomarcador
único que nos permita fazer a diferenciação entre os vários tipos
de diabetes. O estudo genético permite a correta identificação destes
doentes. Entre 2011 e 2019, foram estudados 76 casos índex nos quais
foram identificadas alterações patogénicas ou provavelmente patogénicas
em 35,5% (27). Através do estudo em cascata dos familiares, foi
possível identificar adicionalmente 17 indivíduos com MODY. Para estes
doentes, o conceito de medicina personalizada é uma realidade pois,
com base no diagnóstico genético, os clínicos têm a capacidade de
definir uma terapêutica adequada a cada caso, bem como de estabelecer
o prognóstico, aconselhamento genético e o estudo de familiares.MODY diabetes is a monogenic disease that is estimated to contribute to 1
to 5% of all diabetes cases. Currently, there are 14 genes associated with
this condition whose patients present heterogeneous phenotypic, metabolic
and genetic characteristics. In 2011, Department of Health Promotion and Prevention of non Communicable Diseases implemented the Molecular
Study of MODY Diabetes with the aim of genetically characterizing these
patients and early identify family members at risk, in order to contribute
for the best management of these patients. The screening is difficult due
to the low sensibility and specificity of clinical criteria, because there is no
single biomarker that allows to make the differentiation between the different
types of diabetes. The genetic study allows the correct identification
of these patients. Between 2011 and 2019, 76 index cases were studied
and in 35.5% (27) a pathogenic or probably pathogenic variant was identified.
Through cascade screening of family members, it was possible to
additionally identify 17 individuals with MODY. For these patients, the concept
of personalized medicine is a reality because based on the genetic
diagnosis, the clinicians have the ability to define an appropriate therapy
for each case and establish patient prognosis, genetic counselling as well
as identification of o therat risk family members.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
