Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Abstract
O colesterol é um componente importante das membranas celulares e da
mielina, desempenhando também um papel essencial na embriogénese
e desenvolvimento. As hipercolesterolemias, patologias frequentes e bastante
conhecidas, têm vindo a ser alvo de atenção especial dado a sua
relação com o aumento do risco cardiovascular. Pelo contrário, poucos
estudos relatam as consequências por vezes dramáticas dos níveis baixos
de colesterol para as células. O reconhecimento destas situações depende
não só da clarificação dos limites inferiores da normalidade, dos níveis
de colesterol total e lipoproteínas na população em estudo, mas também
da identificação dos fenótipos (clínico e bioquímico) associados a concentrações
muito baixas dos referidos parâmetros analíticos. Este artigo, é o
primeiro de uma série de três, dedicados à classificação e diagnóstico de
hipolipidemias, elaborados com o objetivo de favorecer o reconhecimento
e diagnóstico destas doenças, e nele serão abordadas primariamente as
patologias polimalformativas devidas a erros hereditários da biossíntese
do colesterol; a segunda parte será dedicada às formas benignas e às hipolipidemias
patológicas causadas por alterações do metabolismo das
lipoproteínas e outras; finalmente na terceira parte serão abordadas as
formas secundárias de hipolipidemia.Cholesterol is an impor tant structural component of cellular membranes
and myelin, and it was found to play an essential role on embr yogenesis
and development. Special attention has been focused on hypercholesterolemia
and its relationship with increased cardiovascular risk, and only a
few studies repor ted the dramatic consequences of low cholesterol levels
for cells. The diagnosis of such situations depends on the easy recognition
of the normal low limits of total cholesterol and lipoproteins levels
as well as on the identification of clinical and biochemical phenotypes associated
with ver y low concentrations of cholesterol and lipoproteins in
serum. This paper is the first one of a series of three, whose objective
is to contribute to the classification and diagnosis of hypolipidemias and
it will be primarily addressed to human malformation syndromes due to
inborn errors of cholesterol biosynthesis pathway; the second par t will be
concerned to benign hypolipidemias, as well as to the pathological forms
caused by alterations of lipoprotein metabolism; finally, secondar y forms
of hypolipidemia will be repor ted in the third par t.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
