Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Abstract
A tuberculose multirresistente continua a ser um dos principais desafios
no controlo da Tuberculose em Portugal. Os métodos de diagnóstico e
vigilância clássicos são trabalhosos, muito demorados e nem sempre fáceis
de interpretar. A introdução de metodologias moleculares permitiu
ultrapassar alguns destes obstáculos, mas, sendo limitada no número de
alvos genéticos que analisa, não permite uma análise completa das características
das estirpes de M. tuberculosis isoladas. Para ultrapassar esta
questão, tivemos como objectivo a implementação de uma metodologia
baseada na sequenciação total do genoma que, para além de permitir um
screening de todas as mutações conhecidas associadas a resistência,
permite fazer uma vigilância molecular das estirpes com uma sensibilidade
muito elevada, possibilitando a inter venção das Autoridades de Saúde
de forma atempada e otimizada. O Laboratório Nacional de Referência de
Micobactérias/Tuberculose do Instituto Nacional de Doutor Ricardo Jorge
está, neste momento, capacitado para responder eficazmente a estas
necessidades garantindo um dignóstico e vigilância em “tempo real” de
todas as estirpes de M. tuberculosis multirresistentes.Multidrug-resistant tuberculosis continues to be one of the main challenges
for Tuberculosis´ control in Por tugal. Classical diagnostic and
sur veillance methods are laborious, time-consuming and not always easy
to interpret and per form. The introduction of molecular methodologies
overcame some of these obstacles, but, as they are limited in the number
of genetic targets analy zed, they do not allow a complete analysis of the
characteristics of the isolated M. tuberculosis strains. As such, we aimed
to implement a methodology based on whole genome sequencing that, in
addition to enable the screening of all known mutations associated with
resistance, it makes it possible to carr y out molecular sur veillance of the
strains with a ver y high sensitivity, allowing a timely and optimized intervention
of the Health Authorities. The National Reference Laborator y of
Mycobacteria / Tuberculosis is now capable of responding ef fectively to
these needs, ensuring a "real time" diagnosis and sur veillance of all multidrug
resistant M. tuberculosis strains.Este trabalho foi financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia
(FCT) no âmbito do projeto Centro de Toxicogenómica e
Saúde Humana (UID/BIM/0009/2016) e desenvolvido no âmbito
do projeto GenomaPT (POCI-01-0145-FEDER-022184), cofinanciado
pelo Programa Operacional Competitividade e Internacionalização
(Compete2020), Programa Operacional Regional de Lisboa
(Lisboa 2020) e Programa Operacional Regional do Algarve (CRESC
Algarve2020), através do Portugal 2020 e do Fundo Europeu de Desenvolvimento
Regional (FEDER), e pela FCT.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
