A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença monogénica do metabolismo lipídico, sendo uma das patologias genéticas mais comuns que confere aumento do risco cardiovascular. As pessoas com FH têm valores muito elevados de LDL desde o nascimento (os valores diagnósticos são LDL>160mg/dL na criança e LDL>190mg/dL no adulto), de modo que a identificação e o tratamento precoce desses indivíduos melhora o seu prognóstico. No entanto, o diagnóstico clínico de FH tem baixa especificidade e sensibilidade e apenas o diagnóstico genético pode confirmar quem são as pessoas com a patologia, logo com elevado risco cardiovascular desde o nascimento. O diagnóstico genético é realizado através da identificação de uma mutação funcional num dos três genes conhecidos por causar FH: gene de recetor da lipoproteína de baixa densidade (LDLR), gene da apolipoproteína B (APOB) e gene da pro‑proteina convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). Foi recentemente publicado um estudo que determinou que um indivíduo com uma mutação funcional num dos três genes que causa FH tem um risco 16 vezes superior de sofrer uma doença cardiovascular precoce em relação a outro indivíduo com os mesmos valores de LDL mas sem mutação funcional. Este estudo recente vem adicionar mais evidência à importância da realização do estudo molecular das pessoas com diagnóstico clínico de FH para a prevenção cardiovascular. A Sociedade Europeia de Aterosclerose recomenda fortemente também o estudo de familiares do caso índex afetado (cascade screening).info:eu-repo/semantics/publishedVersio
