Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d’action

Abstract

Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.This article presents an overview of the concepts and principles relative to genetic abnormalities, for which outbreaks are regularly observed in farm animal populations. These genetic defects originate from natural mutations and the frequency of some of them increases under the effect of genetic drift and sometimes of selection. When they are dominant, they are rapidly counter-selected and tend to disappear. But when they are recessive, the affected cases represent only a very small fraction of carrier individuals. Genetic defects are usually monogenic. However, this rule has many exceptions, either because the abnormality is more complex than initially assumed, or because the phenotype presents a variability caused by modulator genes in addition to the major factor. The recessive defects are mainly caused by loss of function mutations, whereas the dominant mutations often result from interactions between genes or between proteins, or from the loss of function of a repressor gene. Chromosomal abnormalities, when they are not lethal, cause syndromes which may vary between the different types of unbalanced caryotypes. Finally, genetic defects sometimes present very peculiar mechanisms, e.g. when the mutated gene is located on a sex chromosome or when it is imprinted