El cribado neonatal por espectrometría de masas en tandem permite la detección de algunos errores congénitos del metabolismo (ECM) con el fin de iniciar un tratamiento precoz y así poder evitar morbimortalidad y discapacidades asociadas. Así mismo, permite conocer la incidencia real de los ECM que puede variar entre los diferentes países y regiones geográficas. Algunos estudios han demostrado una mejoría en la evolución clínica de algunos ECM. No obstante, algunas cuestiones quedan por aclarar. En la Comunidad de Madrid se inició el cribado ampliado en el año 2011. Objetivos: Conocer la incidencia de los ECM y la evolución clínica de los pacientes detectados mediante el nuevo cribado ampliado en la Comunidad de Madrid durante los primeros dos años desde su inicio. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo, observacional, descriptivo. Recién nacidos derivados al Hospital Universitario 12 de Octubre, tras detectar niveles fuera de rango en el cribado neonatal ampliado desde abril del año 2011 hasta mayo de 2013. Se han recogido datos bioquímicos, genéticos, tratamiento, síntomas clínicos, episodios intercurrentes y de descompensación metabólica y valoración de neurodesarrollo. Resultados: Se ha realizado el cribado neonatal a 83.774 recién nacidos durante el periodo de estudio. 98 casos fueron remitidos por presentar alteraciones. 30 casos han sido diagnosticados de ECM. La incidencia global de ECM es 1/2.792 recién nacidos. La incidencia de aminoacidopatías es de 1/9.308 recién nacidos vivos, 1/5.235 de los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAO) y 1/16.754 de las acidurias orgánicas. Los ECM diagnosticados con más frecuencia han sido el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) con una incidencia de 1/11.967, seguidos del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) con 1/16.754 y la aciduria glutárica (AG1) con 1/20.943. La especificidad del cribado es del 99,92 %, y el valor predictivo positivo de la prueba es del 30,61%. Un 20% de los pacientes con ECM (6/30) presentaron algún síntoma o alteración analítica previa al resultado del cribado. El inicio del tratamiento es significativamente precoz en los pacientes diagnosticados por cribado con un mediana de 18 días (rango intercuartil: 11-31) con respecto al grupo de pacientes diagnosticados en la Unidad previo a su implantación 365 días (213-2190); p <0,001. El 83% de nuestros pacientes precisan tratamiento nutricional. Las medidas antropométricas de los pacientes estaban dentro de lo normal al inicio del tratamiento pero mejoraron durante el seguimiento. Ningún caso diagnosticado de MCADD presentó descompensación metabólica mientras que algunos pacientes con AG1 y con FAO de cadena larga presentaron descompensaciones. No exisen diferencias significativas en cuanto al número de descompensaciones ni a la edad de la primera descompensación entre ambos grupos. El 80 % de los pacientes con ECM se encontraban asintomáticos en la última visita con un periodo de seguimiento (mediana y rango) de 2,03 años (1,40-2,53). Dos pacientes (1 CACT y 1 LCHADD) fallecieron durante el primer año de vida tras una descompensación metabólica. Los casos con AG1 presentan una puntuación peor en las escalas del neurodesarrollo. Se han diagnosticado algunos ECM en las madres de recién nacidos así como en otros miembros de la familia..
