El asesoramiento genético, en asociación con los procedimientos de diagnóstico prenatal, constituye un elemento básico para la identificación de anomalías congénitas y trastornos genéticos, facilitando a la pareja una adecuada información, mediante Consejo Genético, que les permita tomar decisiones informadas respecto a la gestación. El estudio citogenético fetal se conoce como una metodología fiable y resolutiva en circunstancias de riesgo para cromosomopatía. El método invasivo, utilizado de manera universal para la obtención de una muestra fetal, es la amniocentesis. Desde la implementación de esta disciplina, a mediados de los años 80, los criterios para la selección de gestantes en riesgo de alteración cromosómica fetal han sufrido múltiples variaciones, siempre encaminadas a optimizar el coste-beneficio de la prueba invasiva, y a obtener la máxima sensibilidad. Las metodologías utilizadas para realizar estudios citogenéticos prenatales se han ido perfeccionando mediante la inclusión de nuevas técnicas que permiten caracterizar las anomalías cromosómicas con mayor exactitud y ofrecer un Consejo Genético correcto. Dentro de los criterios de selección de embarazadas en riesgo de cromosomopatía, la edad materna avanzada (≥ 35 años) ha sido la indicación con mayor prevalencia para realizar estos análisis a pesar de presentar una baja sensibilidad. Actualmente, la edad de la madre está incluida en el método de Cribado combinado de 1er trimestre para trisomía 21 y trisomía 18, lo que ha hecho disminuir considerablemente las amniocentesis por edad materna avanzada como criterio aislado..
