La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica progresiva caracterizada por inflamación en el sistema nervioso central acompañado por desmielinización, daño axonal y disfunción neurológica progresiva. Se trata de una enfermedad compleja, cuya incidencia parece haber incrementado en los últimos tiempos, afectando actualmente a 2.3 millones de personas en el mundo. Sin embargo, muchos de los aspectos de su etiopatogenia continúan sin ser conocidos hoy en día. Es comúnmente aceptado que surge de la interacción de una serie de factores ambientales en individuos genéticamente susceptibles. Los estudios de barrido genómicos (GWAS) junto con el proyecto InmunoChip han permitido identificar un total de 110 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados con la susceptibilidad a desarrollar EM. Pero la realidad es que, a excepción del HLA-DRB1*15:01, cada uno de ellos posee un efecto modesto, por lo que el conjunto solo es capaz de explicar de un 20 a un 28% del riesgo recurrente en hermanos, quedando todavía una gran parte de la heredabilidad sin explicar. Los retrovirus endógenos humanos (HERVs) son “parásitos genéticos” del genoma de los vertebrados. Provienen de una infección ancestral por retrovirus exógenos, que tras infectar la línea germinal del individuo y sufrir un proceso de endogenización, han pasado a heredarse de forma mendeliana. Actualmente componen el 8% del genoma humano. Normalmente no se expresan porque consisten en copias defectivas o inactivas, sin embargo, se ha observado una reactivación de HERVs específicos asociada con varios tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes como la EM, la artritis reumatoide (AR), la psoriasis o el lupus eritematoso sistémico; y otras enfermedades como la esquizofrenia. MSRV (Multiple sclerosis associated-retrovirus), fundador de la familia HERV-W, es el retrovirus endógeno asociado de manera más notable a la EM. Desde que se descubriese en 1989, son muchos los estudios que lo relacionan con la enfermedad: se ha descrito la presencia de la proteína Env de tipo MSRV en lesiones desmielinizantes agudas de pacientes con EM, así como un mayor número de copias de ADN o una alta prevalencia de secuencias de ARN de tipo MSRV en el suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes con EM comparado con pacientes de otras enfermedades neurológicas o controles de todos los grupos étnicos. Además, la presencia de MSRV en suero y LCR correlaciona con la progresión clínica, severidad y prognosis de la enfermedad. Pese a ello, su origen cromosómico está aún por determinar..
