thesis

Correlación de la genética mitocondrial con el desarrollo de disfunción ventricular derecha en cardiopatías congénitas predisponentes

Abstract

Programa Oficial de Doutoramento en Ciencias da Saúde. 5007V01[Resumen] Introducción Estudio de la influencia de la genética mitocondrial en el pronóstico de pacientes con cardiopatías congénitas sometidas a sobrecarga de presión o volumen, en el ventrículo derecho. Métodos Determinación de los distintos haplogrupos de ADN mitocondrial en 120 sujetos. Obtención de los datos clínicos y los datos descriptivos del ventrículo derecho medidos por ecocardiografía y resonancia magnética nuclear. Resultados El volumen diastólico indexado y el diámetro basal del ventrículo derecho de los pacientes con haplogrupos H y J superó con menos frecuencia los 140 ml/m2 (p 0,047) o los 50 mm (p 0,037) respectivamente. La duración del QRS fue de 131,25 ms (±29,9) en el haplogrupo H, de 131,43 (±28,3) en el haplogrupo J y de 147,5 ms (±34,1) en el resto de haplogrupos (p 0,021). No hubo suficiente correlación estadística entre los distintos haplogrupos y el desarrollo de disfunción ventricular con el paso del tiempo. Únicamente la duración del QRS fue el factor predictor de este resultado: 130,2 ms (±29,5) vs 158,2 ms (±31,1) (p 0,008). El evento clínico (VdiVD > 140 ml/m2, ó VsiVD > 90 ml/m2, ó FEVD 50 mm ó TAPSE < 10 mm, ó necesidad de cirugía) no se correlacionó con los distintos haplogrupos. Los factores asociados a cumplir este evento fueron el estado funcional (p 0,04), el grado de insuficiencia valvular pulmonar (p 0,04) y el grado de estenosis valvular pulmonar (0,037). Conclusión Los haplogrupos mitocondriales H y J se mostraron protectores para dilatación del ventrículo derecho. Son el estado funcional y el grado de valvulopatía pulmonar los predictores de eventos clínicos[Abstract] Introduction Outcomes of patients with congenital Heart disease suffering from pressure or volume overload on the right ventricle. Research under the influence of mitochondrial genetics. Methods In 120 individuals, the different mitochondrial DNA haplogroups were obtained. Clinical data and description of the right ventricle through echocardiography and MRI was gathered. Results The diastolic indexed volume and the basal diameter of the right ventricle in patients with haplogroups H and J overtook less likely 140 ml/m2 (p 0.047) or 50 mm (p 0.037) respectively. QRS duration was 131,25 ms (±29,9) in haplogroup H, 131.43 (±28.3) in haplogroup J and 147,5 ms (±34.1) in the others haplogroups (p 0.021). There was not enough statistic correlation among the different haplogroups and development of ventricular dysfunction as time goes by. Just QRS duration was the only predictor of this outcome: 130.2 ms (±29.5) vs 158.2 ms (±31.1) (p 0.008). The haplogroups did not influence on the clinical event (RVidV > 140 ml/m2, or RVisV > 90 ml/m2, or RVEF 50 mm or TAPSE < 10 mm, or surgery indication). Predictors to fulfil these criteria were functional class (p 0.04), the degree of pulmonary regurgitation (p 0.04) and the amount of pulmonary valve stenosis (0.037). Conclusions The haplogroups H and J showed protection against right ventricle dilatation. The functional class and the degree of pulmonary valve dysfunction were the predictors of clinical events.[Resumo] Introdución Estudo da influenza da xenética mitocondrial no prognóstico de doentes con cardiopatías conxénitas sometidas a sobrecarga de presión ou volume, no ventrículo dereito. Métodos Determinación dos distintos haplogrupos de ADN mitocondrial en 120 suxeitos. Obtención dos datos clínicos e os datos descritivos do ventrículo dereito medidos por ecocardiografía e resonancia magnética nuclear. Resultados O volume diastólico indexado e o diámetro basal do ventrículo dereito dos doentes con haplogrupos H e J superou con menos frecuencia os 140 ml/m2 (p 0,047) ou os 50 mm (p 0,037) respectivamente. A duración do QRS foi de 131,25 ms (±29,9) no haplogrupo H, de 131,43 (±28,3) no haplogrupo J e de 147,5 ms (±34,1) no resto de haplogrupos (p 0,021). Non houbo suficiente correlación estatística entre os distintos haplogrupos e o desenvolvemento de disfunción ventricular co paso do tempo. Unicamente a duración do QRS foi o factor predictor deste resultado: 130,2 ms (±29,5) vs 158,2 ms (±31,1) (p 0,008). O evento clínico (VdiVD > 140 ml/m2, ou VsiVD > 90 ml/m2, ou FEVD 50 mm ou TAPSE < 10 mm, ou necesidade de cirurxía) non se correlacionou cos distintos haplogrupos. Os factores asociados a cumprir este evento foron o estado funcional (p 0,04), o grao de insuficiencia valvular pulmonar (p 0,04) e o grao de estenose valvular pulmonar (0,037). Conclusión Os haplogrupos mitocondriais H e J amosáronse protectores para dilatación do ventrículo dereito. Son o estado funcional e o grao de valvulopatía pulmonar os predictores de eventos clínicos

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