Instituto Politécnico de Lisboa, Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa
Abstract
ABSTRACT: The fields of molecular cell biology and human genetics have recently experienced several revolutions that have brought new knowledge and new technologies. Large scale sequencing and global functional characterization studies allow simultaneously monitoring thousands of sequences and molecules, thus generating a large amount of data giving a real-time molecular details snapshot of an individual. In this review, we briefly refer to some of these novel techniques, including next-generation sequencing methods and CRISPR/Cas9 editing gene systems. The major applications and implications of these novel technologies in research and molecular diagnostics are presented. Ethical issues raised by the implementation of these methods in healthcare systems in the near future are discussed.RESUMO: As áreas da biologia celular e molecular e da genética humana sofreram recentemente uma grande revolução que trouxe novo conhecimento e novas tecnologias. Os estudos de sequenciação em larga escala e de caracterização funcional permitem a monitorização simultânea de milhares de sequências e moléculas, gerando uma grande quantidade de dados e fornecendo detalhes moleculares em tempo real e de modo instantâneo de um indivíduo. Nesta revisão faz-se uma referência breve a algumas destas novas técnicas, incluindo os métodos de sequenciação de next-generation e os métodos de edição de genes baseados no sistema CRISPR/Cas9. São apresentadas as potenciais aplicações e implicações destas novas tecnologias nas áreas de investigação e diagnóstico molecular. São também discutidas as questões éticas levantadas pela implementação destas metodologias num futuro próximo.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
