Unter dem Oberbegriff der anorektalen Fehlbildungen wird ein breites Spektrum
unterschiedlich komplexer Fehlbildungsvarianten zusammengefasst.
Begleitfehlbildungen an anderen Organsystemen wie Herz, Nieren und ableitenden
Harnwegen, Geschlechtsorganen oder Extremitäten treten bei mehr als 60% aller
betroffenen Kinder auf. Stuhlentleerungsstörungen wie Inkontinenz und
Obstipation können trotz adäquater chirurgischer Therapie ein Leben lang bei
30 – 80 % der Betroffenen bestehen. Je nach Art der Malformation stehen
Inkontinenz, oder Obstipation im Vordergrund des klinischen Beschwerdebildes.
Viele Betroffene tragen zeitlebens Windeln oder Einlagen. Eine gravierende
Einschränkung der Lebensqualität ist daher nicht selten. Mit einem
differenzierten Therapiekonzept, das den Unterschied zwischen
Überlaufenkopresis bei intaktem Kontinenzorgan und Inkontinenz bei
mangelhafter Verschlussfunktion respektiert, können Patienten eine soziale
Kontinenz erwerben. Patienten, bei denen die Obstipation die Ursache der
Symptomatik ist, erhalten eine individualisierte Therapie, die sich aus
unterschiedlichen supportiven Behandlungsmodulen zusammensetzt. Bei einer
absoluten Inkontinenz für Stuhl wird durch eine kontrollierte Darmspülung
idealerweise das gesamte Kolon entleert, so dass der Patient für einen
Zeitraum von 24 – 72 Stunden frei von unwillkürlichem Stuhlverlust ist. Mit
der Methode der Hydrosonographie, die in dieser Arbeit erstmals von uns
beschrieben wird, kann das erforderliche Flüssigkeitsvolumen für die
Darmspülung unkompliziert und schnell individuell bemessen werden. Ein Bowel
Management Programm, das die Eigenständigkeit des Patienten frühzeitig fördert
und individuell auf die Bedürfnisse des Einzelnen zugeschnitten ist, verkürzt
die Zeit, die für eine Behandlungsmaßnahme erforderlich ist und erhöht die
Compliance. Die Wahrscheinlichkeit zusätzlich zu einer anorektalen Fehlbildung
eine urologische Fehlbildung zu haben, nimmt mit zunehmender Komplexität der
Fehlbildungsvariante zu. Urologische Symptome können jedoch auch eine
Konsequenz der Operation sein. Eine sichere Unterscheidung war anhand unserer
Daten nicht zu leisten, da eine detaillierte Angabe zur präoperativen
urologischen Situation in den meisten Fällen fehlte. Es fand sich allerdings
eine gehäufte Anzahl urologischer Komplikationen bei männlichen Patienten mit
komplexeren Fehlbildungsformen, die mit einer abdominosakroperinealen
Operationstechnik korrigiert worden waren. Bei weiblichen Patienten war die
Anzahl von Harnwegsinfektionen erhöht, unabhängig davon, welche
Fehlbildungsvariante zugrunde lag. Die Ergebnisse unserer Untersuchungen waren
schlechter als die vergleichbarer Studien, eine mögliche Erklärung dieser
Diskrepanz könnte in der speziellen Konzeption der multizentrischen CURE-Net
Studie und der Datenerhebung durch unabhängige Untersucher begründet sein.
Eine Untersuchung zur Sexualität von erwachsenen Menschen mit anorektalen
Fehlbildungen gab es bisher nicht. In unserer Studie zeigte sich, dass
betroffene Jugendliche im Alter von 22 Jahren weniger sexuelle Erfahrungen als
altersgleiche Jugendliche hatten, sowohl in Bezug auf sexuelle Phantasien als
auch auf Masturbation. Neben psychosozialen Einschränkungen der
Sexualentwicklung bestanden funktionelle Störungen wie Erektions- und
Ejakulationsstörungen bei Männern und Dyspareunien bei Frauen. Bei der
initialen chirurgischen Korrektur der Fehlbildung und bei der Institution von
Nachsorgemaßnahmen sollte an die Bewahrung der Fertilität gedacht und der
Respekt vor der Intimsphäre gewahrt werden. Wir beobachteten bei Jugendlichen
und jungen Erwachsenen eine medizinische Versorgungslücke, die mit dem 18.
Lebensjahr beginnt. Eine konsequente Transition aus der Betreuung in der
Kindermedizin in das Erwachsenen Gesundheitssystem findet derzeit nicht statt.
Aus dieser Versorgungslücke können Schäden verschiedener Organsysteme
resultieren. Eine Betreuung in interdisziplinären Spezialambulanzen in einem
Zentrum und die Entwicklung eines standardisierten krankheitsspezifischen
Nachsorgeprotokolls könnten dieses Defizit beheben.The term Anorectal Malformations (ARM) comprises a wide spectrum of complex
morphologic variants. The main concerns for the surgeon in correcting these
anomalies are bowel control, urinary control and sexual function. With correct
diagnosis, management of associated anomalies and adequate surgical repair,
patients have the chance for a good funcitonal outcome. But still defecating
disorders can occur. Patients born with anorectal malformation can be kept
clean of stool if they are subjected to an adequate treatment. Hydrocolonic
sonography is a helpful diagnostic tool to assess colonic volume und motility
to predict the type and volume of enema needed for an effective bowel
management. Colonic irrigation should be combined with self-management
strategies. Adherence to therapy can bei enhanced with the use of an
individualized irrigation schedule. Besides reconstructing the ARM, another
main goal is the preservation of lower urinary tract function and sexual
function. According to our data, there seems to be a close relationship
between operative strategies and postoperative urologic complications. Adults
with ARM, regardless of severity of handicap are interested in sexual
activity. The prevalence of infertility in this population is unknown, but
paternity is possible. Furthermore, we found a close relationship between
psychosocial development and sexual activity. Medical follow-up for patients
with ARM in the transition phase is still inadequate. Patients should be
transferred smoothly from pediatric to adult care. ARM should be regionally
anchored in special facilities willing to make a commitment to their care.
Ideally pediatric and adult surgeons should collaborate. ARM care should be
multidisciplinary, wherever possible, and in supraregional centers
