Titelblatt und Inhaltsverzeichnis
Zusammenfassung
Einleitung
Methodik
Ergebnisse
Ausblick und Schlußbemerkungen
Literaturverzeichnis
Danksagung
ErklärungDie Molekulare Medizin verbindet die Bereiche Genetik, Biochemie und Medizin
und hat in den letzten 10 Jahren unter Verwendung moderner genetischer und
biochemischer Methoden zu einem rasanten Anstieg neuer Erkenntnisse geführt.
Vor allem die erfolgreiche Entschlüsselung des menschlichen Genoms und die
raschen Fortschritte in der Kartierung von Genen hat in vielen medizinischen
Bereichen zu einem besseren Verständnis von Krankheitsursachen und zu neuen,
wirksameren Therapiestrategien geführt. In immer stärkerem Maße werden die
neuen diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten auf klinische
Fragestellungen in der Humanmedizin angewandt und gewinnen auch im klinischen
Alltag zunehmend an Bedeutung. Meine Arbeit beinhaltet molekulargenetische
Untersuchungen für drei monogen bedingte Syndrome, Cerebellum-Hypoplasie und
quadrupedaler Gang-Syndrom, Acromesomele Chondrodysplasie mit Genital-
Anomalien und Sotos-Syndrom.Molecular medicine connects the divisions of genetics, biochemistry and
medicine. Application of the more modern genetic and biochemical methods in
the last ten years gave a rapid increase of new knowledge. Above all, the
successful decoding of the human genome and the rapid progress in the mapping
of genes has led in many medical areas to a better understanding of illness
causes and to new, more effective therapy strategies. These new diagnostic and
therapeutic possibilities are extensively applied to resolve clinical
questions in the human medicine and also gain great importance in the clinical
everyday life. My work contains the molecular genetic analysis of three
monogenic inherited syndromes, Cerebellum hypoplasia and quadrupedal
locomotion Syndrome, Acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies and
Sotos syndrome
