Die Tiefe Hirnstimulation (THS) hat sich als eine effektive und sichere Therapie bei erwachsenen Patienten mit isolierter Dystonie mit unzureichendem medikamentösen Therapieerfolg etabliert. Da es weltweit nur wenige Zentren gibt, die sich auf die Behandlung pädiatrischer Patienten mit Dystonien spezialisiert haben, konnten bislang nur wenige Publikationen die Auswirkungen der THS bei Dystonien im Kindesalter dokumentieren. In der vorliegenden Arbeit werden die kurz- und langfristigen Effekte der THS im Globus pallidus internus (GPi) bei einer Kohorte von 16 Kindern unter 21 Jahren (10 männliche) mit generalisierter Dystonie beschrieben, die zwischen 2000 und 2013 an der Charité Berlin behandelt wurden.
Wir untersuchten acht Kinder mit isolierter (mittleres Alter bei Operation 12,5 ± 3,5 Jahre) und acht Kinder mit kombinierter/komplexer generalisierter Dystonie (mittleres Alter bei Operation 14,4 ± 1,6 Jahre). Der motorische Schweregrad wurde mithilfe einer retrospektiven Videoanalyse unter Verwendung der Burke-Fahn-Marsden-Dystonie-Beurteilungsskala (BFMDRS-M) an drei Zeitpunkten erhoben: präoperativ, 1-Jahr postoperativ und an einem Langzeit-Termin. Die Behinderungsskala (BFMDRS-D) wurde anhand von Krankenakten für den präoperativen Zustand und durch Befragung postoperativ zum Langzeittermin dokumentiert.
Die Gruppe der isolierten Dystonien zeigte eine mittlere Verbesserung des BFMDRS-M von 54,4% ± 8,9% zum 1-Jahres-Termin und 42,9% ± 11,6% zum Langzeit-Termin; der BFMDRS-D verbesserte sich entsprechend um 59,8% ± 10,3% und um 63,3% ± 7,8%. In der Gruppe der kombinierten/komplexen Dystonien variierten die Ergebnisse stark, jedoch beobachteten wir insgesamt ein geringeres Ansprechen auf die THS mit einer mittleren Verbesserung des BFMDRS-M von 23,6% ± 10,2% nach einem Jahr und 25,5% ± 10,3% zum Langzeit-Termin; und einer entsprechenden Verbesserung des BFMDRS-D von 20,8% ± 9,8% und 24,5% ± 9,0%.
In dieser Studie wurden erstmalig verblindete Video-gestützte Untersuchungen zu den kurz- und langfristigen Effekten der pallidalen THS bei Kindern mit generalisierter Dystonie durchgeführt. Unsere Ergebnisse zeigen, dass die THS ein sicheres und langfristig effektives Verfahren zur Behandlung von Kindern mit isolierter generalisierter Dystonie und unzureichender medikamentöser Therapie ist, während Patienten mit kombinierten/komplexen Dystonien weniger gute motorische Ergebnisse aufweisen.Pallidal deep brain stimulation (DBS) is an established treatment for refractory isolated dystonia in adults with several long-term studies documenting its efficacy and safety. As there are only a few experienced centres worldwide, clinical evidence for the long-term use of DBS in children suffering from dystonia is still limited. Here, we report the short and long-term effects of pallidal DBS in 16 children below the age of 21 (ten males) with generalized isolated or combined/complex dystonia, who underwent bilateral DBS in the globus pallidus internus (GPi) at the Charité, University Medicine Berlin between 2000 and 2013.
We assessed eight children with isolated (mean age at surgery 12.5 ± 3.5 years) and eight children with combined/complex generalized dystonia (mean age at surgery 14.4 ± 1.6 years). Symptom severity was assessed by retrospective video rating and using the Burke-Fahn-Marsden-Dystonia-Rating-Scale (BFMDRS-M) at three time points: pre-operative, 1-year short-term follow-up (1y-FU) and long-term last follow-up (LT-FU, up to 13 years). Disability scores (BFMDRS-D) were documented from clinical charts and during the last follow-up.
Patients with isolated generalized dystonia showed a mean improvement in BFMDRS motor score (BFMDRS-M) of 54.4% ± 8.9% at 1y-FU and 42.9% ± 11.6% at LT-FU; disability scores (BFMDRS-D) improved by 59.8% ± 10.3% and by 63.3% ± 7.8%, respectively. Response rates to DBS in patients with combined/complex generalized dystonia have been variable and were more modest with a mean improvement in the BFMDRS motor score of 23.6% ± 10.2% at 1y-FU and 25.5% ± 10.3% at LT-FU. The mean improvement in BFMDRS disability score was 20.8% ± 9.8% at 1y-FU and 24.5% ± 9.0% at LT-FU.
This study has been the first blinded, video-assessed rating of the short- and long-term effects of pallidal DBS in children with generalized dystonia. Our results confirm pallidal DBS as a safe and efficacious long-term treatment in children suffering from generalized dystonia, although better motor outcomes have been shown among children with isolated dystonia compared to those with combined/complex dystonia
