Zajedničko obilježje patogeneze autoimunosnih bolesti i primarnih imunodefi cijencija (PID) jest poremećaj
imunosustava. Tradicionalno se većina autoimunosnih bolesti smatrala poligenski uvjetovanima, no u posljednjih
desetak godina otkriveno je da i mutacije pojedinačnih gena za različite čimbenike ključne za funkciju imunosustava
mogu dovesti do različitih autoimunosnih manifestacija. Tim spoznajama otvoren je novi način razmišljanja o
autoimunosnim bolestima i njihovom preklapanju s primarnim imunodefi cijencijama. Način kako poremećaj jednoga
gena dovodi do nastanka autoimunosne bolesti nije za svaki od njih poznat, a valja vidjeti i postoji li preklapanje autoimunosnih
bolesti s imunodefi cijencijom. Cilj je ovoga kratkog preglednog članka opisati učestalost, kliničku prezentaciju
i moguće mehanizme autoimunosnih manifestacija u bolesnika s primarnim imunodefi cijencijama koji mogu
biti korisni za reumatologe.Autoimmune diseases and primary immunodefi ciencies share a common pathogenesis characterized
by dysregulation of immunity. Although most autoimmune diseases show a polygenic inheritance pattern, it has been
shown that monogenic defects of various immune system components could lead to autoimmunity as well. Th ese fi ndings
have opened a new pathway for understanding the development of autoimmune diseases and the overlap between
immunodefi ciency and autoimmunity. Th e mechanism of how a single gene defect leads to autoimmunity is not completely
known. Th e purpose of this clinically-oriented review is to describe the incidence, clinical presentation, and
possible mechanisms of autoimmunity in patients with primary immunodefi ciencies relevant to rheumatologists
