Abadesso, C

Escobar, C

Loureiro, HC

Luís, C

Matos, E

Moniz, M

Nunes, P

Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca

Neuromielite longitudinalmente extensa   dificuldades diagnósticas e terapêuticas Eugénia Matos; Catarina Luís; Carlos Escobar; Marta Moniz; Pedro Nunes; Clara Abadesso; Helena Cristina Loureiro Departamento de Pediatria  Febre, cefaleia e vómitos SU Observação clinica: sensação de doença; rigidez da nuca, sem outras alterações do exame neurológico  Analiticamente: parâmetros inflamatórios negativos LCR: pleocitose com linfocitose (130celulas; 96% linfócitos) Hiperproteinorráquia (170 mg/dl)  11 anos, origem africana, sexo masculino Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes D -4 D0 Meningite viral Terapêutica de suporte  Internamento D-4 D0 D2 Retenção urinária e obstipação Parestesias dos membros inferiores Vigil, colaborante, orientado. Sem alterações aparentes das funções nervosas superiores. Pupilas mióticas, reativas à luz e simétricas.  Movimentos oculares nistagniformes (horizontal).  Sem outras alterações dos nervos craneanos.  Membros superiores: força muscular preservada Hipostesia TA com nível L4-L5.  Membros inferiores: força muscular grau 3/5 nos grupos proximais (coxas); grau 2/5 nas pernas e pé.  ROTs presentes, RCP flexores bilateralmente.  Exame neurológico: Atingimento do tronco cerebral? Mielite transversa lombar? Na medula extensa alteração do seu sinal desde C2-C3 até ao cone medular, nomeadamente um hipersinal em T2 atingindo predominantemente a substância cinzenta medular, embora pareça existir igualmente envolvimento da substância branca, nomeadamente dos cordões laterais.  Ligeira tumefacção da medula cujo cone medular termina no plano de L1-L2.  D -4 D0 D2 “Pequenos focos isquémicos nos territórios de fronteira profundos fazendo-se diagnóstico diferencial com lesões por vasculite secundária ao processo infeccioso.  D -4 D0 D2 D-4 D0 D2 Sem encefalopatia Progressão rápida Mielite Extensa Investigação Etiológica Imunoglobulina EV 2g./kg Antibioticoterapia de largo espectro (ceftriaxone, ciprofloxacina, vancomicina, fluconazol, aciclovir) Progressão do quadro clínico Terapêutica Empírica Tetraparesia flácida completa Episódios de disreflexia autonómica Sintomas bulbares Metilprednisolona           30mg/Kg/dia – 5 dias Ventilação não invasiva Depressão estado de consciência Falência respiratória Disfagia  Ventilação convencional D-4 D0 D2 D3 D5 Principais etiologias infeciosas excluídas Autoimunidade em curso Investigação etiológica Aumento da extensão das áreas lesionais com hipersinal em T2, com maior envolvimento infratentorial, nomeadamente interessando a substância branca hemisférica cerebelosa bilateralmente, os pedúnculos cerebelosos médios, a medula oblonga, a porção posterior da ponte, a substância periaqueductal e o mesencéfalo. Envolvimento "de novo", da região diencefálica e sublenticular bilateralmente, assim como extensão das lesões que interessavam a comissura calosa e a substância branca periventricular bilateralmente. Identifica-se também maior espessamento e hipersinal T2 dos nervos ópticos e do quiasma óptico, associando-se redução do realce após a administração de gadolínio.  D-4 D0 D2 D4-5 D8 D-4 D0 D2 D4-5 D8 Progressão das lesões com envolvimento do nervo ótico Oftalmologia: papilite bilateral Plasmaferese 7 sessões  de uma volémia em dias alternados Sem complicações  D-4 D0 D2 D4-5 D8 Neuromielite óptica Exames culturais (LCR, sangue, secreções nasofaríngeas) - negativos  PCR painel multiplex herpesvirus (LCR) – negativa PCR enterovirus (LCR) – negativa PCR vírus influenza A e B, secreções nasofaríngeas – negativa PCR painel multiplex vírus respiratórios, secreções nasofaríngeas (VRS A e B, Influenza A, B, C; Parainfluenza 1, 2, 3, 4; Coronavirus tipo 229; Adenovirus, Rinovirus; Bocavirus; Echovirus; Enterovirus B; Metapneumovirus A e B) – negativa em 2 amostras PCR enterovirus (fezes e secreções nasofaríngeas) – negativa PCR adenovírus (fezes) – negativa PCR Mycoplasma (secreções respiratórias) – negativo 22/02  PCR enterovirus + sequenciação EV D68 (secreções respiratórias, INSA) – negativa Programa vigilância erradicação poliomielite (fezes, INSA) – negativo  Serologias:        * Infeção antiga/Imunidade: EBV, CMV e VVZ (IgM negativo / IgG positivo)      *Borrelia burgdorferi, HIV 1 e 2; Herpes simplex I e II; VHC; Listeria ; Bartonella spp; Leptospira – negativas  IGRA – negativo  Estudo etiológico: Etiologia Infecciosa: D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 Estudo etiológico: ANA, Anti-Ro / anti-La, Anti-DNAds, Anti-SM / RNP / Scl70, Anti-ANCA - negativo Imunocomplexos circulantes – normal  Anti NMO, soro e LCR      * negativo por IFI       * negativo por técnica Cell Based (Laboratório de Oxford e Heidelberg)  Ac antineurónios (Hu, Yo, Ri, CV2, PNMA2, recov, SOX1, titina), soro e LCR – negativo Ac. Antigangliosideo IgM / IgG, soro – negativo Ac anti nMDAR e anti-MOG, LCR – negativo (Lab Joaquim Chaves) e soro – negativo (Lab. de Oxford) Autoimunidade D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 ECA – 41 U/L,  vit B12 – 1219pg/mL, Homocisteina – 4.48mmol/L, Cobre – 100ug/dL  Ácidos Orgânicos (urina 12h) – sem alterações. Outros Recuperação gradual da função respiratória Recuperação estado de consciência Recuperação gradual sensibilidade e mobilidade da face D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 Diagnóstico: NMOSD (neuromyelitis optica spectrum disease) Intervenção continua de reabilitação motora, respiratória e terapia ocupacional pelo Serviço de Medicina Física de Reabilitação.  Aplicação de protocolo de extubação de doentes neuromusculares com cough-assist  Aumento da extensão das áreas lesionais com hipersinal em T2, com maior envolvimento infratentorial, nomeadamente interessando a substância branca hemisférica cerebelosa bilateralmente, os pedúnculos cerebelosos médios, a medula oblonga, a porção posterior da ponte, a substância periaqueductal e o mesencéfalo. Envolvimento "de novo", da região diencefálica e sublenticular bilateralmente, assim como extensão das lesões que interessavam a comissura calosa e a substância branca periventricular bilateralmente. Identifica-se também maior espessamento e hipersinal T2 dos nervos ópticos e do quiasma óptico, associando-se redução do realce após a administração de gadolínio.  Sinais de atrofia sobretudo ao nivel do cone medular D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 2º ciclo de metilprednisolona  2º ciclo de plasmaferese  Prednisolona 60mg/dia Recuperação gradual da função respiratória Extubado em D32 Recuperação gradual da sensibilidade e motricidade dos membros superiores D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 D50 Intervenção continua de reabilitação motora, respiratória e terapia ocupacional pelo Serviço de Medicina Física de Reabilitação.  Aplicação de protocolo de extubação de doentes neuromusculares com cough-assist  D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 D50 Redução das extensas áreas de hipersinal medular em T2, assim como do efeito expansivo por elas condicionado. Estes aspectos são identificáveis em toda a extensão da medula espinhal, assim como no cone medular, existindo áreas de redução focalizada da sua espessura, particularmente face a C6-C7 e na região do cone medular, topografias onde anteriormente se observavam claras áreas de maior heterogeneidade da emissão de sinal em T1 e T2, que refletem prováveis áreas sequelares com aparente atrofia. Redução do componente lesional intradural na região do cone medular. Após a admninistração de gadolínio não se identificam evidentes áreas de realce intramedular, aspectos de difícil valorização dada a presenta de algumas áreas espontaneamente hiperintensas em T1 antes da administração de gadolínio.  Alta hospitalar Tetraplegia ASIA nível 5  Autonomia respiratória  Resolução progressiva disfagia        Força motora: grau 4/5 membros superiores, 0/5 membros   inferiores              Anestesia e analgesia a partir de T2  PEV: disfunção da via optica pré-quiasmática à direita Centro de reabilitação D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 D50 D60 Paraplegia         * Autonomia respiratória         * Resolução progressiva disfagia         * Força muscular grau 4/5 membros superiores         * Força muscular 0/5 membros   inferiores         * Bexiga e Intestino neurogénicos  Sem atingimento visual (AV 10/10)  Hiperfagia Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão D-4 D0 D2 D4-5 D8 D24 D50 D60 D90 Neuromielite óptica Doença inflamatória imuno-mediada do sistema nervoso central com envolvimento predominante do nervo ótico e medula espinhal    Lesão axonal e desmielinização graves -Mielite transversa: -alterações motoras e/ou sensibilidade; disfunção de esfíncteres  -e/ou  -Neurite optica uni ou bilateral  -Recorrente Clínica Crout, TM; Parks, LP; Majithia, V. Neuromyelitis Optica (Devic’s Syndrome): an Appraisal. Curr Rheumatol Rep (2016) 18: 54 -O aparecimento em idade pediátrica representa 3-5% casos NMOSD -No primeiro episódio: 50-75% neurite óptica; 30-50% mielite transversa Idade pediátrica -O envolvimento encefálico nomeadamente com encefalopatia e/ou convulsões é mais frequente.   -RM: lesões cerebrais mais volumosas (>2 cm)  -        envolvimento predominante diencefalo, tronco cerebral, região supra e infratentorial, mesencéfalo, cerebelo  Tratamento Crout, TM; Parks, LP; Majithia, V. Neuromyelitis Optica (Devic’s Syndrome): an Appraisal. Curr Rheumatol Rep (2016) 18: 54 Prognóstico        Número de recaídas nos primeiros 2 anos Gravidade da primeira crise Inicio tardio da doença Associação com outras doenças autoimunes Sequelas neurológicas Mau prognóstico principalmente nas formas recorrentes Comentários finais • A NMOSD é rara em idade pediátrica • Trata-se de uma patologia grave, que pode conduzir a sequelas neurológicas permanentes • O diagnóstico é um desafio, em particular nos casos seronegativos • O diagnóstico frequentemente tardio em idade pediátrica pode comprometer o prognóstico  Agradecimentos  • Dr. Carlos Casimiro  • Dr. Vasco Salgado • Dr.ª Mariana Santos  • Dr.ª Maria Leite (Oxford) • Prof. Sven Jarius (Heidelberg) 

Neuromielite longitudinalmente extensa: dificuldades diagnósticas e terapêuticas

http://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/1886/1/Reuni%c3%a3o%20HFF.pdf

Neuromielite longitudinalmente extensa: dificuldades diagnósticas e terapêuticas

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