Hörstörungen bei alpha-Mannosidose im Langzeitverlauf

Abstract

Hintergrund: Eine frühe Diagnostik und Behandlung der autosomal-rezessiven lysosomalen Speicherkrankheit alpha-Mannosidose (Prävalenz: 1: 1.000.000, Mutationen im Gen MAN2B1 auf Chromosom 19) ist für den chronisch-progredienten Krankheitsverlauf maßgeblich. Eine Enzymersatztherapie (ERT) mit Velmanase alfa ist möglich.Material und Methoden: Im Rahmen einer prospektiven Krankheitsverlaufsstudie wurden 25 Patienten mit alpha-Mannosidose (1-42 Jahre; 9 weiblich - 16 männlich) im Zeitraum von 2007-2009 u.a. audiologisch untersucht und ausgewertet. Nach 10 Jahren konnten nun aus dieser Studie noch 7 Patienten (3 Frauen, 4 Männer im Alter von 24 bis 39 Jahren) nachuntersucht und der Langzeitverlauf der Hörstörung dokumentiert werden. 6 neue Patienten (4-41 Jahre) unter Enzymersatztherapie konnten hinzugewonnen werden.Ergebnisse: 6 der 7 Patienten der 10-Jahres-Follow-Up-Gruppe trugen weiterhin Hörgeräte. Ein Ohr wies eine leichte Verbesserung, 5 Ohren ein stabiles Hörvermögen auf. 8 Ohren waren um 5% bis max. 17% progredient (nach Röser 1973). Bei 10 Ohren könnte - mit einem Hörverlust von über 90 % - eine CI-Versorgung in Frage kommen. Unter den neuen Patienten waren 3 Mädchen unter 6 Jahre, von denen zwei bisher nicht mit Hörgeräten versorgt waren. Eines wies lediglich temporäre Schallleitungsschwerhörigkeiten auf, die nur durch T-Tube-Einlagen behandelt werden mussten. Ein 10-jähriger Junge hatte eine mittel- bis hochgradige und hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit, die mit Hörgeräten bds. sehr gut versorgt war. Eine 41-Jährige blieb im Verlauf der letzten 4 Jahre unter ERT stabil bei einer hochgradig bis an Taubheit grenzenden Schwerhörigkeit bds., erhielt eine CI-Diagnostik im Alter von 37 Jahren, blieb jedoch Hörgeräte-versorgt. Eine 25-Jährige war bei einer hochgradig bis an Taubheit grenzenden Schwerhörigkeit bds. ausreichend mit Hörgeräten versorgtDiskussion: Aufgrund des komplexen Krankheitsbildes mit mentaler Retardierung, Sehstörungen, Hepato-/Splenomegalie, Hüftdysplasie, Ataxie, Dysarthrie und meist einer Vielzahl operativer Eingriffe, rezid. entzündlichen Erkrankungen wie Otitiden, Zahnabszessen besteht kaum eine Bereitschaft für eine Versorgung mit einem Cochlea-Implantat und der anschließenden Rehabilitation. Dennoch sollte eine adäquate Hörgeräteversorgung sichergestellt werden. Bei noch jungen Patienten mit progredientem Verlauf der Hörstörung, aber nur leichter neurologischer Symptomatik unter ERT, sollte eine CI-Versorgung bei unzureichendem Gewinn mit einem Hörgerät angestrebt werden