Hörstörung bei Barakat Syndrom (Hypoparathyroidismus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Nierendysplasie)

Abstract

Einleitung: Beim Barakat-Syndrom (HDR-Syndrom) bestehen zwei oder drei Merkmale der HDR Triade Hypoparathyreoidismus, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Nierendysplasie, sowie gelegentlich Fehlbildungen von Uterus und Vagina. Die Ursache ist eine Mutation im GATA3-Gen (Glutamyl Aminotransferase-Untereinheit A) (Chromosom 10p15). Der Erbgang ist autosomal-dominant. Das Syndrom ist extrem selten.Fallbericht: Eine Mutter (28 Jahre) und ihre Söhne (5 Jahre, 3 Jahre und 10 Monate) wiesen eine beidseitige symmetrische sensorineurale Schwerhörigkeit und medizinisch wenig relevante urogenitale Fehlbildungen auf. Ein Hypoparathyreoidismus wurde nicht beobachtet. Alle Betroffenen zeigten als Ursache eine heterozygote Mutation im GATA3-Gen. Bei der Mutter bestand eine mittel-hochgradige Schwerhörigkeit, sie trug seit dem 6. Lebensjahr Hörgeräte. Beim ältesten Sohn wurde im 4. Lebensjahr eine geringgradige Schwerhörigkeit diagnostiziert und Hörgeräte angepasst. Beim 2. und 3. Sohn wurde schon im Neugeborenenhörscreening und der Konfirmationsdiagnostik eine mittelgradige Hörstörung festgestellt, sie erhielten im 3. Lebensmonat Hörgeräte. Lediglich der älteste Sohn benötigte eine logopädische Therapie.Diskussion: Die Familie bestätigt die große Variabilität der klinischen Symptome bei HDR-Syndrom. Bezüglich der Schwerhörigkeit lag bei der überwiegenden Zahl der in der Literatur beschriebenen Fälle eine beidseitige mittel-hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit vor. Weiterhin zeigt sich der hohe Wert von frühzeitiger adäquater Hördiagnostik, Hörsystemversorgung und humangenetischer Untersuchung, um Entwicklungsstörungen und Folgeerkrankungen zu vermeiden