Introducción: la osteopetrosis (enfermedad de huesos de mármol) es un raro tipo de displasia ósea esclerosante caracterizada por una alteración en el funcionamiento / morfología del osteoclasto, lo que conduce a un defecto en la resorción ósea. El diagnóstico está basado principalmente en los hallazgos radiográficos. La isoenzima BB de la creatinquinasa(CK-BB) es sintetizada por los osteoclastos y se encuentra casi siempre aumentada en esta patología. Su determinación sérica podría ser útil para el estudio e identificación de la osteopetrosis. Objetivos: alertar frente a resultados discordantes de Creatinquinasa-MB (inmunoinhibición), por la interferencia producida por CKBB osteoclástica en osteopetrosis e incorporar técnicas de mediana complejidad, que permiten reconocer a CKBB, en el estudio de esta rara patología. Materiales y Métodos: suero de cuatro pacientes adultos, con diagnóstico de osteopetrosis, en el que se determinó: actividad de Creatinquinasa y Aspartatoaminotransferasa (IFCC), Lactato-deshidrogenasa(DGKC) y Creatinquinasa-MB (inmunoinhibición), en autoanalizado COBAS6000-Roche; e isoenzimas de Creatinquinasa (electroforesis). Resultados: Se obtuvieron actividades en relación al rango de referencia, superiores de Creatinquinasa (3/4 pacientes) y Aspartato-aminotransferasa (1/4 pacientes); Lactato-deshidrogenasa normales (todos los pacientes); Creatinquinasa-MB (inmunoinhibición) superiores a Creatinquinasa-total (3/4 pacientes). Se constató la presencia de Creatinquinasa-BB (electroforesis), en los mismos pacientes con resultados discordantes de Creatinquinasa-MB. Conclusiones: En los pacientes con clínica e imágenes radiografías que orientan al diagnóstico de osteopetrosis, los resultados aberrantes obtenidos de CKMB, se deben a la Creatinquinasa-BB de aporte óseo, considerada una limitación metodológica. La presencia Creatinquinasa-BB en la electroforesis apoya el diagnóstico, excluyendo a otras enfermedades esclerosantes óseas, brindando una herramienta bioquímica de fácil implementación para el estudio de osteopetrosis.Introduction: Osteopetrosis (marble bone disease) is a rare type of sclerosing bone disorder, characterized by an altered functionality / morphology of the osteoclasts, which generates a defective bone resorption. The diagnosis is based mainly on radiographic findings. In most cases of osteopetrosis, the BB isoenzyme of creatine kinase (CK-BB), which is synthesized by osteoclasts, is increased. Thus, its serum determination may be useful for the study and identification of osteopetrosis. Objectives: To alert against discordant results of Creatine kinase-MB (immunoinhibition), due to the interference produced by osteoclastic CK-BB in osteopetrosis, and to incorporate techniques of medium complexity, which allow recognizing CK-BB, in the study of this rare pathology. Materials and Methods: Sera from four adult patients with diagnosis of osteopetrosis were used to determine: activity of: Creatine kinase and Aspartate-aminotrasferase (AST) (IFCC), Lactate-dehydrogenase (DGKC) and Creatine kinase-MB (immunoinhibition), in an autoanalyzer (COBAS 6000-Roche); and CK isoenzymes (electrophoresis). Results: CK activities (three out of four patients) and AST (one out of four patients) were obtained in relation to the reference range; normal LDH (all patients); CK-MB (immunoinhibition) higher than total CK (three out of four patients). The presence of CK-BB (electrophoresis) was verified in the patients with discordant results of CK-MB. Conclusion: In patients with clinical and radiographic images that guide the diagnosis of osteopetrosis, the aberrant results obtained from CK-MB are due to the CK-BB contributed by the bones, which interferes as a methodological limitation. The presence of CK-BB in electrophoresis supports the diagnosis, excluding other sclerosing osseous diseases, providing a biochemical tool of easy implementation for the study of osteopetrosisFil: Mauro, Florencia Luciana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica; ArgentinaFil: Pugliese, Lucas Jose. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica; ArgentinaFil: Brance, María Lorena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Laboratorio de Biología Ósea; ArgentinaFil: Guelman, Rodolfo. Hospital Italiano. Instituto Universitario. Escuela de Medicina; ArgentinaFil: Plantalech, Luisa. Hospital Italiano. Instituto Universitario. Escuela de Medicina; ArgentinaFil: Di Carlo, Maria Beatriz. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica; Argentin
