La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.Fil: Neumann, Pablo. Hospital Italiano de la Plata; ArgentinaFil: Antongiovanni, Norberto. Instituto de Nefrología. Pergamino; ArgentinaFil: Fainboim, Alejandro. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Kisinovsky, Isaac. Sanatorio Urquiza. Quilmes; ArgentinaFil: Amartino, Hernan. Hospital Universitario Austral. Pilar; ArgentinaFil: Cabrera, Gustavo Javier. Grupo Médico Del Viso. Buenos Aires; ArgentinaFil: Carmona, Sergio. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; ArgentinaFil: Ceci, Romina. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ciceran, Alberto. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Choua, Martin. Centro de Nefrología. Tucumán; ArgentinaFil: Doxastakis, Griselda. Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular. Posadas; ArgentinaFil: De Maio, Sonia. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Ebner, Roberto. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Escobar, Ana Maria. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Ferrari, Gustavo. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Forrester, Mariano. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños. CEMECO. Cordóba; ArgentinaFil: Luna, Paula. Hospital Aleman; ArgentinaFil: Marchesoni, Cinthia. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Masllorens, Francisca. Hospital Posadas. Haedo; ArgentinaFil: Politei, Juan. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Reisin, Ricardo. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Ripeau, Diego. Hospital Posadas. Haedo; ArgentinaFil: Rozenfeld, Paula Adriana. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Serebrinsky, Graciela. Laboratorio de Biología y Patología Molecular. Buenos Aires; ArgentinaFil: Tarabuso, Ana Lia. Centro de Especialistas En Audición y Lenguaje. Trelew; ArgentinaFil: Tripoli, Juan. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales.Fil: Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry
