Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017A miocardiopatia hipertrófica é uma patologia em que há hipertrofia miocárdica não causada por patologia hipertensiva, valvular ou outras situações que decorrem com aumento de pós-carga. A miocardiopatia hipertrófica não sarcomérica, tratada neste trabalho, não é causada por mutações em proteínas do sarcómero.
Uma das causas da miocardiopatia hipertrófica é a doença de Fabry, doença genética multissistémica com hereditariedade ligada ao cromossoma X, que resulta de uma mutação no gene que codifica a enzima α–galactosidase, originando uma acumulação intracelular de globotriaosilceramida. A nível cardíaco, este fenómeno leva a aumento da espessura miocárdica, com consequente disfunção diastólica, arritmias e perturbações da condução. É apresentado o caso clínico de um doente assintomático do ponto de vista cardiovascular, referindo apenas hipohidrose e uma ligeira proteinúria, a quem foi detectado num ecocardiograma uma hipertrofia do septo interventricular de novo aos 65 anos. Após realização de vários exames auxiliares de diagnóstico, foi-lhe detectada uma mutação genética associada à variante cardíaca da doença de Fabry.
Outra causa para este fenótipo é a amiloidose, cujas manifestações resultam da deposição de proteínas insolúveis resistentes à proteólise. Trata-se de uma doença multissistémica que, quando atinge o coração, leva ao aumento da espessura miocárdica, a perturbações da condução e a fibrose. É apresentado o caso clínico de um doente que foi diagnosticado com amiloidose, associada a uma mutação no gene da transtirretina, após início de seguimento por palpitações. O ecocardiograma mostrou hipertrofia miocárdica, com ventrículos de dimensões normais, dilatação auricular e hipertensão pulmonar e na ressonância magnética cardíaca foi detectada fibrose extensa do miocárdio.Hypertrophic cardiomyopathy is a disease in which there is myocardial hypertrophy, not caused by hypertensive, valvular or other conditions associated with increased overload. Non-sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy, which is the subject of this work, is not caused by mutations in sarcomeric proteins.
Fabry’s disease is one possible cause of hypertrophic cardiomyopathy. It is a multisystemic genetic disease with X-linked inheritance, that is a result of a mutation in the gene coding for the α-galactosidase enzyme, originating an intracelular accumulation of globotriaosylceramide. On a cardiac level, this phenomenon increases the myocardial thickness, with a consequent diastolic dysfunction, arrythmias and conduction disturbances. It is presented a case report of a patient with no cardiovascular symptoms, only stating hypohidrosis and mild proteinuria, in whom it was detected a de novo asymetric interventricular septal hypertrophy at 65 years of age. Following several diagnostic investigations, a genetic mutation associated to a cardiac variant of Fabry’s disease was detected.
Another cause is amyloidosis, in which the manifestations are a result of the deposition of insoluble proteins, resistant to proteolysis. It is a multisystem disease, which, when targets the heart, increases the myocardial thickness, causes conduction disturbances and fibrosis. It is presented a case report of a patient that was diagnosed with amyloidosis associated with a mutation in the transthyrretin gene, after starting follow-up for palpitations. The echocardiogram showed myocardial hypertrophy, with normal-sized ventricles, atrial enlargement and pulmonary hypertension and in the cardiac magnetic ressonance extensive myocardial fibrosis was detected
