Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária é uma patologia rara, potencialmente life-threatening, de transmissão autossómica dominante, com uma penetrância que varia com a idade. Além da mucosa nasal, esta fibrodisplasia vascular acomete vários órgãos e sistemas tais como o pulmão, o fígado, a mucosa gastrointestinal e o sistema nervoso central determinando assim uma maior morbi-mortalidade.
As repercussões a nível da mucosa nasal são as mais proeminentes sendo a epistáxis o sintoma mais comum desta patologia.
Em termos fisiopatológicos, a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária caracteriza-se pela formação de telangiectasias e malformações arteriovenosas bastante friáveis que sangram na presença de um traumatismo mínimo.
Uma vez que o diagnóstico desta patologia passa muitas vezes despercebido até à idade adulta, torna-se importante dar a conhecer à comunidade médica os critérios diagnósticos, quer clínicos quer genéticos, de forma a permitir um diagnóstico mais precoce e a prática de uma abordagem clínica multidisciplinar.
Existem ao dispor múltiplas opções terapêuticas que vão desde o tratamento conservador à terapêutica médica e cirúrgica. Contudo, não existe um consenso em relação à melhor terapêutica a aplicar nesta condição clínica.Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare, potentially life-threatening, autossomal dominant disease with a penetrance that varies with age. Besides the nasal mucosa, this vascular fibrodysplasia targets several organs and systems, particularly the lung, liver, gastrointestinal mucosa and central nervous system, which contribute to greater morbi-mortality.
This disease predominantly affects the nasal mucosa, whereby epistaxis is the most common symptom.
In what concerns the pathophysiology of HHT, it’s characterized by development of very friable telangiectasias and arteriovenous malformations that have the tendency to bleed at minimal trauma.
Because the diagnosis can often go unnoticed until adult age, it becomes very important to alert the medical community about the diagnostic criteria, both clinical and genetic, to allow an earlier identification of this disease and a multidisciplinary approach.
There are multiple therapeutical options, from a conservative method to medical and surgical approaches, although a consensus isn’t yet a reality in what concerns the best treatment for this disease
