Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019A apneia central do sono (ACS) – temporária ausência ou diminuição do esforço ventilatório durante o sono – é relativamente rara em crianças saudáveis e é fisiológica em recém-nascidos e até ao ano de idade. Para ser considerada clinicamente significativa o Índice de Apneia Central (IAC) deve ser ≥5/h na polissonografia (PSG), no entanto, por convenção, IAC ≥1/h é diagnóstico de ACS. Geralmente, ocorre no contexto de uma condição médica subjacente, como alterações anatómicas do cérebro e tronco cerebral (estenose do forâmen Magnum e Malformação de Chiari), alterações neurogenéticas (Síndrome de Prader-Willi), alteração das vias aéreas superiores (laringomalácia), prematuridade, refluxo gastroesofágico, alterações endócrinas (obesidade, hipotiroidismo) e hipoventilação (Síndrome da Hipoventilação Central Congénita).
A Malformação de Chiari (MC) é considerada uma das causas mais comuns de ACS. É caracterizada por um deslocamento inferior das amígdalas cerebelosas através do forâmen Magnum. Frequentemente é assintomática, mas pode apresentar clínica resultante do envolvimento do cerebelo, tronco encefálico e últimos pares cranianos.
Apresenta-se um caso clínico de uma menina de quatro anos de idade com MC-I cuja primeira e única manifestação clínica foi a ACS. Dado existirem diversas condições médicas subjacentes à ACS, é necessário esta ser esclarecida de forma a intervir adequadamente. É importante estabelecer consensos relativos à investigação diagnóstica, dado que a doente apresentava um IAH que não era considerado clinicamente significativo.Central Sleep Apnea (CSA) – the temporary absence or diminution of ventilatory effort during sleep – is relatively rare in healthy children and is physiologic in new-borns and until one year old. To define clinically significant CSA, Central Apnea Index (CAI) should be ≥5/h in polysomnography (PSG), however, CAI ≥1/h is diagnostic of CSA. It usually occurs in a context of an underlying medical condition, such as anatomical brain and brainstem abnormalities (foramen Magnum stenosis and Chiari Malformation), neurogenetic conditions such as Prader-Willi syndrome, upper airway abnormalities (laryngomalacia), prematurity, gastroesophageal reflux, endocrine abnormalities (obesity and hypothyroidism) and hypoventilation disorders such as Congenital Central Hypoventilation Syndrome.
Chiari Malformation (CM) is one of the most common causes of CSA. It is characterized by a lower displacement of the cerebellar tonsils through the foramen magnum. It is frequently asymptomatic but may present clinical findings resulting from the involvement of the cerebellum, brainstem and lower cranial nerves.
Here, it is reported a case of a 4-years-old girl whose first and only clinical manifestation of CM-I was the existence of CSA. Since there are several medical conditions underlying CSA, it is necessary to clarify the cause in order to make the appropriate intervention. It is important to establish a consensus about diagnostic investigation, since the patient had an CAI that was not considered clinically significant
