Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019Mundialmente, o cancro da mama (CM) é considerado o cancro mais diagnosticado e mortal, sendo a maioria desta mortalidade resultado de doença metastática. Para combater este problema global, é essencial reforçar os programas de prevenção, diagnóstico e tratamento. As células tumorais circulantes (CTC) têm sido propostas como uma possível abordagem para retratar a heterogeneidade e dinâmica do CM, contribuindo para uma gestão do doente mais personalizada e holística. As CTC são células tumorais provenientes tanto do tumor primário como das metástases, que se encontram no sangue periférico e podem ser isoladas e analisadas por técnicas laboratoriais. Este trabalho pretende sugerir o uso da avaliação seriada da quantidade e qualidade das CTC na gestão dos doentes com CM, baseando-se num caso clínico de uma mulher de 40 anos diagnosticada com CM, luminal B-like, estádio IV, orientado de acordo com as orientações clínicas europeias contemporâneas, atingindo uma sobrevivência total de 5 anos. Por um lado, tendo em conta a estimativa de prognóstico, a análise das CTC tem demonstrado o seu potencial na melhoria da estratificação dos doentes. Por outro lado, para follow-up, os métodos imagiológicos e os marcadores tumorais poderão ser melhorados pela adição da quantificação seriada de CTC. Relativamente às linhas de tratamento, as diferenças e cinéticas espaciais e temporais das células tumorais podem ser melhor detetadas e explicadas pela análise molecular e numérica das CTC. Tal contribuirá não só para a compreensão dos mecanismos gerais de resistência, como também para o aperfeiçoamento das terapêuticas. Resumindo, as CTC integram informação crucial da evolução tumoral, recorrências e respostas terapêuticas. No futuro, as CTC poderão vir a ter um papel importante como adjuvantes ou substitutos dos métodos correntes de avaliação do CM. O Trabalho Final exprime a opinião do autor e não da FML.Worldwide, breast cancer (BC) is considered to be the most commonly diagnosed and deadly cancer in women, having the majority of deaths resulted from metastatic disease. In order to tackle this global problem, it is mandatory to strengthen its preventive, diagnostic and therapeutic programs. Circulating tumour cells (CTC) have been proposed as a possible approach to depict both heterogeneity and dynamics of BC, contributing to a more personalized and holistic patient management. CTC are tumour cells shed from both primary tumour and metastasis that can be isolated from the bloodstream and analysed by laboratory techniques. This work intends to suggest the use of serial evaluation of the quantification and qualification of CTC in the management of BC patients, based on a case report of a 40-year old woman diagnosed with stage IV luminal B-like BC, managed according to the contemporary European guidelines and reaching a 5-year survival. On one hand, regarding overall prognosis estimation, CTC analysis have shown its potential in better stratifying the already established stages. On the other hand, for follow-up assessment, imaging and tumour markers could be upgraded by the addition of serial CTC quantification. Regarding treatment lines, spatial and temporal cancer cells’ differences and kinetics could be better detected and explained by the molecular and numerical analysis of CTC. This would contribute not only to understanding general resistance mechanisms, but also to tailoring ameliorated therapies. To sum up, CTC integrate crucial information of tumour evolution, recurrence and response to treatments. In the future, they might play a huge role as adjuvants or substitutes of the current methods for BC evaluation. This work expresses the authors’ opinion, not the faculty’s one
