ДЕТИ РАННЕГО ВОЗРАСТАМИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИЭНЦЕФАЛОМИЕЛИТ ОСТРЫЙ НЕКРОТИЗИРУЮЩИЙМУТАЦИЯЛАКТАТ-АЦИДОЗВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИЛИ СИНДРОММЫШЕЧНАЯ ГИПОТОНИЯДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНА

Бердовская, А. Н.

Данилова, Г. С.

Домаренко, Т. Н.

Мотюк, И. Н.

Онегин, Е. В.

дети, митохондриопатии, подострый некротизирующий энцефаломиелит, лактат-ацидоз, диагностика, мутация гена 811КГ1, лечение.В статье описывается редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, наследственная митохондриальная патология - подострый некротизирующий энцефаломиелит (синдром Ли). Приводится список заболеваний для дифференциальной диагностики: нервно-мышечные заболевания, миастения, болезни обмена жирных кислот, органические ацидемии, кардиомиопатии, аутоиммунный полиэндокринный синдром II типа, сахарный диабет. Рассматриваются два случая клинического наблюдения летального синдрома Ли. В первом случае заболевание началось в возрасте 1 года. Появились жалобы на отсутствие опоры на правую ногу, шаткость в положении сидя и стоя, нарушение координации. Девочка неоднократно наблюдалась в клинике. Получала лечение по поводу целиакии, вирусного энцефалита. Консультирована генетиком. Выявлены частые мутации гена 8ГЖР1. Во втором случае заболевание манифестировало в возрасте 1,2 года. Прогрессировала мышечная слабость, гипотрофия. В крови нарастал уровень лактата. Генетиком выявлено гетерозиготное носительство мутации 845с1е1СТ гена 8ГЖР1.
Сочетание в клинической картине прогрессирующего течения заболевания, мышечной гипотонии с на¬рушением витальных функций, начало на первом году жизни, повышения уровня лактата в крови, симме¬тричность поражения в области базальных ганглиев и ствола головного мозга при магнитно-резонансном исследовании позволили заподозрить наследственное демиелинизирующее заболевание головного мозга. Синдром Ли подтвержден при генетическом обследовании. Оба случая имели летальный исход, причиной которого стала прогрессирующая дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность. Специфическое поражение нервной системы подтверждено при аутопсии

Мотюк, И. Н

Repository of Grodno State Medical University

Подострый некротизирующий энцефаломиелит. Клинические наблюдения

Electronic arhive of Vitebsk State Medical University Library  (Репозиторий библиотеки Витебского государственного медицинского университета)

http://elib.vsmu.by/bitstream/handle/123/7814/vVGMU_2016_1_77-84.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Подострый некротизирующий энцефаломиелит. Клинические наблюдения

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Repository of Grodno State Medical University

Electronic arhive of Vitebsk State Medical University Library (Репозиторий библиотеки Витебского государственного медицинского университета)