Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A distrofia de Fuchs é a distrofia endotelial da córnea mais comum e que resulta na perda de visão. É caracterizada pela perda progressiva de células endoteliais, aumento da espessura da membrana de Descemet e deposição de excrescências. Clinicamente, desenvolve-se durante cerca de 10 a 20 anos onde o transplante é a única terapêutica capaz de restaurar a visão. Pensa-se que a diminuição da barreira endotelial, perda da função de bombeamento, apoptose e stress oxidativo estão envolvidos no desenvolvimento da doença. A base genética inclui diversos genes e cromossoma loci, no entanto, as mutações no gene TCF4 são as mais comuns. As técnicas cirúrgicas tem vindo a melhorar e existem novas propostas de terapêuticas futuras, no entanto é necessário mais investigações para conseguir um tratamento mais eficaz e curativo. Esta revisão é focada nos avanços feitos para entender melhor a fisiopatologia e a genética desta patologia.Fuchs endothelial corneal dystrophy is the most common corneal dystrophy and frequently results in vision loss. Is characterized by progressive loss of corneal endothelial cells, thickening of Descemet’s membrane and formation of guttae. The clinical course of the disease usually spans 10-20 years. Impairment of endothelial barrier and pump function and cell death from oxidative and others mechanisms contribute to the disease progression. The genetic basis includes numerous genes and chromosomal loci; however, mutations in TCF4 gene are the most common. Surgical techniques have been improving and there are new proposals for future therapies, though is needed more research to achieve a more effective and curative treatment. This review is focused in the advances that have been made in understanding the pathophysiology and genetics
