Trontelj, Jože

Digital repository of Slovenian research organizations

GENI IN RAK - NEKATERE ETIČNE DILEMEJoŽe TľonteljKlinični centeľ Lj ublj anaPovzetekRazvoj znanosti na področju reproduktivne medicine in cloveške genetike jeomogočil ravnanja, ki utegnejo imeti daljnoseŽne posledice za posameznika,njegovo potomstvo in človeŠko druŽbo. Poleg pomembnih koristi pa novoznanje odpira tudi teŽavna etična vprašanja. Med temi so stigmatizacija indiskriminacija na račun genetske dediščine, zloraba genetskih podatkov prizaposlovanju in v zavarovalništvu, genetsko presejanje, ki mu sledijoevgenični ukrepi, komercialna ponudba genetskega testiranja brez ustrezne-ga svetovanja, vprašanja o ravnanju z arhiviranimi biološkimi vzorci. Prispevekse nekoliko podrobneje dotika dveh področij: predvsaditvenih in predrojstnihgenskih preiskav ter prokreacije "terapevtskih" otrok za namene zdravljenjahudo bolnih otrok. Predvsaditvena in predrojstna diagnostika sta povezani zizločitvijo zarodkov, pogosto tudi zdravih, ki je lahko podobna nekdanjievgeniki. Pridobivanje "terapevtskih" otrok pa pomeni instrumentalizacijočloveŠkega Življenja; nadaljnja usoda teh otrok je lahko vprašljiva.Vse, kar biologija in medicina na področju človeške genetike danes zmoreta,ni in ne more biti sprejeto. Nekateri etični in zakonski standardi na področjučloveške genetike Že obstajajo, druge pričakujemo. Pomembno je' da jihdobimo ob pravem času - pozna uvedba le steŽka spremeni Že uveljavljenoprakso. Enako pomembno je tudi prizadevanje za čim večje mednarodnosoglasje vsaj v najbolj načelnih vprašanjih.UvodZnanost vse bolj odstira tudi dednost, prirojeno sposobnost Živih bitij' daohranjajo istovetnost vrste, ob hkratnem zagotavljanju raznolike, a edinstvenein neponovljive identitete posameznega bitja. Prav ta variabilnost posamez-nikov je eden od pogojev za razvoi novih dednih sposobnosti v tekmi zaobstanek in s tem tudi za razvoj vrst. /sŕoyeŕnosĹ raznolĺkost in edinstvenostimajo v etiki status pomembnih vrednot. Clovek je te vrednote po eni stranispoštoval, po drugi pa tudi vedno izpodkopaval, na primer tako, da je zzavestno, včasih tudi nenamerno izbiro vplival na dedne lastnosti populacijrastlin in Živali, pa tudi lastne vrste. Znanost mu je omogočila vse globlje5razumevanje Zapletenih mehanizmov, V roke pa mU je dala tudi močna orodjain načine za posege vanje' ob tem je razumljivo, da so se z vse večjo ostrinozačela pojavljati stara in tudi nova etĺčna vprašanja' Napovedi usodnihposledic, ki jih utegnejo imeti taki posegi za posameznika in za njegovopotomstvo, pa tudi za človeško druŽbo nasploh, so javnost zgrozile' Tako jeprav na tem področju prišlo do etičnih razprav, konvencij in zakonov, ki soprvič v zgodovĺni znanosti prehiteli znanost sámo, v tem, da so poskusili ure-jati ali prcpovedati ravnanja, ki niti teoretično Še nĺso bila ali celo še danes nisomoŽna. Taka je na primer prepoved kloniranja človeških bitij ali spreminjanjagenoma človeških kličnih celic z namenom' da bi povzročili dedne spremem-be potomcev.Kje so etična vpľašanjaNovo znanje, Še bolj pa uporaba novih orodij na ljudeh prinašata dobrodošlekoristi, odpirata pa tudi pomembna etična vprašanja. Med njimi so vsaj kratkeomembe vredna na primer naslednja:. Dedne pomanjkljivosti še vedno lahko stigmatizirĄo in so lahko povod zadiskriminacijo. Zlasti v nekaterih kulturah je genetska bolezen ali prizadetostv rodbini povezana s občutji sramu in krivde. Posebnost genetskega podat-ka je, da ni le zasebna stvar njegovega nosilca, ampak je obenem tudi skup-na stvar rodbine. ob tem pa so različni pogledi na pacientovo dolŽnost, darazkrije svojo genetsko napako ostalim članom rodbine, za katere bi utegnilbiti podatek o moŽnosti njihove ĺastne prizadetosti pomemben.. Med sposobnostjo medicine diagnosticirati gensko napako in njenomoŽnostjo, da stori nekaj terapevtsko ali profilaktično učinkovitega, zevavse širša vrzel. Pacienta večkrat obremenimo s slabo novico, ne da bi mulahko bistveno pomagali. Nekateri etiki svarijo: moderni trendi resda stavijona iskrenost ĺn odprtost, na zrelost ljudi in njihovo pravico, da so o vsemobveščeni. A iskrenost in odprtost sta lahko vprašljivi, kadar pacientu nimogoče pomagati. Genetsko testiranje mladoletnih oseb za boleznipoznejšega nastanka po stališču Usmerjevalnega odbora za bioetĺko SvetaEvrope pred polnoletnostjo ni dovoljeno, če za bolezen ni na razpolago nitiučinkovita preventiva ne terapija.r Pri večini dedno pogojenih bolezni gre za posledico skupnega delovanjagena ali več genov z dejavniki okolja. Napoved prihodnje bolezni kakor tudiprofilaksa sta zgolj po ugotovitvi enega gena negotovi, s tem pa je negoto-vo tudi razmerje med stroškom (v Širšem smislu, predvsem za bolnika) inučinkom. Etičnost proÍilaktĺčnih posegov je tedaj teŽko ocenljiva.r Ponudbi predvsaditvene ali predrojstne genske diagnoze sta povezani zuničenjem neuporabljenih zarodkov oziroma s splavom kot opcijo v pr|merugenske napake - to pa je za mnoge etično teŽko sprejemljivo.o Arhivi bioptičnih Vzorcev vsebujejo bogastvo potencialnega novega znanja'Njihova uporaba pa ni povsem neproblematična. Eno od vprašanj je, ali si jetreba pridobiti privolitev oseb, od katerih izvirĄo. odgovor ni vedno enak.6O Farmakogenomika odpira nove moŽnosti individualno ukrojene terapije. Acelo farmakogenomika ni brez etičnih vprašanj (problemi zaupnosti osebnihgenetskih podakov, moŽnost diskriminacije uporabe, ki si jo bodo lahkoprivoščili veliki proizvajalci zdravil).o otroci "rešitelji'': ali so moralno neoporečen pojav ali pomenijo nevarnozlorabo? o tem več v nadaljevanju.. Genetsko presejanje: kako doseči ravnoteŽje med paternalističnim načelomdolŽne skrbi na eni strani in osebno svobodo ter avtonomnostjo posamezni-ka na drugi. DrŽavni programi izkoreninjanja dednih bolezni so po današnjihgledanjih etično vprašljivi ali celo nesprejemljivi.. Neposredna komercialna ponudba genetskih testov uporabnikom je etičnosporna. Testiranje brez genetskega svetovanja ni primerno. oviedska kon-vencija in protokol o človeški genetiki V osnutku ga celo zahtevata Že predodločitvijo za test; v primeru pomembnih posledic, zlasti za druge članerodbine in za načrtovanje druŽine pa je treba svetovanje zagotoviti tudi poopravljenem testu, da bi pacientu pomagali primerno se odzvati na rezultatetesta. Pri tem se je treba posebej ozirati na psihološko stanje in socialnipoloŽaj prizadete osebe. Pred odločitvijo za testiranje so potrebna dovoljizčrpna pojasnila o namenu' naravi in nevarnostih posega ter o njegovihposledicah, tudi za morebitne odločitve o rojstvu otrok, o pomenu za drugerodbinske člane. Pojasnila moralo biti podana na razumljiv in nesugestivennačin.Kaj lahko stori medicina danes na podlagi novega genetskega znania - in kajod tega je lahko etično sporno? V tem prispevku se lahko dotaknem le enegaali dveh od teh vprašanj. Na našem srečanju bo tekla beseda o rakih, ki sodi-jo v skupino z močno gensko etiološko komponento, kar tudi polje etičnerazprav e nekoliko zoŽi.o pľedvsaditveni in pľedrojstnĺ genski diagnostĺkiJunija 2001 je veliko pozornosti zbudilo poročilo iz Chicaga, da so zdravniki iztamkajšnjega lnštituta za reproduktivno genetiko pomagali preprečiti prenosna potomstvo gen za Li-Fraumenijev sindrom, dedno nagnjenost k več vrstamraka zaradi mutacije gena P53. Zdrav otrok se je rodil po zunajtelesnemspočetju, izbran s pomočjo predvsaditvene (predimplantacijske) genske diag-noze izmed 18 zarodkov in vitro. Enajst zarodkov je nosilo gen z napako, ki soga dobili od očeta, 7 ga ni imelo. Dva so vnesli v maternico, en otrok se jerodil. Poročilo ne omenja, kaj se je zgodilo z ostalimi 16 zarodki. Polegnavdušenja je poročilo zbudilo tudi etične dvome in vprašanje: ali ne gre zaevgeniko nove vrste? Kritiki so spomnili: evgenika v ZDA ni nekaj prvič videne-ga. Evgenične sterilizacije duševno manj razvitih so bile v ZDA znane odzačetka prejšnjega stoletja: leta 1907 je bilo primerov te Vrste 3000, leta 1937pa Že več kot 21.000. Zdaj imamo nov način preprečevanja rojstev otrok, ki sijih druŽina in druŽba ne Želita. 7Predvsaditena genska diagnostika nekaterim ni sprejemljiva. Danes nimamosoglasja o moralnem statusu človeškega zarodka. Nekaterim je zlasti zarodekin vitro le potencialno človeško bitje, s katerim je mogoče svobodo razpolagatikot s koŠčkom človeškega tkiva. Drugi mu priznavajo dostojanstvo in pravicodo Življenja, enako kot jo ima Že rojen otrok. Tem seveda ni sprejemljivo dejst-vo, da je v postopku treba Žrtvovati ne samo Življenja zarodkov z genskonapako, ampak tudi Življenja neprizadetih nadštevilnih zarodkov. Potempogosto tudi ni absolutnc gotovosti, da bo mutirani gen res povzľočil bolezelr,in če jo bo, kako huda bo.Pred meseci je HFEA (Human Fertility and Embryology Authority) med britan-skimi drŽavljani opravila anketno študĺjo o pogledih na predvsaditveno diag-nostiko. Tu je tudi vprašanje o sprejemljivosti razširjenih indikacij, n.pr. zagenske mutacije z manjŠo penetranco, n.pr. za raka dojke, jajčnika, debelegačrevesa' pa tudi za motnje intelektualnega razvoja' objava rezultatov jenapovedana za to pomlad' Nihče ne more zanikati, da so vsaj nekatere odomenjenih bolezni zelo hude in se je morda teŽko zanašati na pogoste pre-ventivne preglede in zgodnjo diagnozo glede na znani genetski status. podrugi strani pa bodo v postopku nedvomno izločeni in uničeni tudi zarodki zdobrim potencialom zarazvoj v ljudi, ki bi se veselili svojega Življenja in bi bilidragoceni člani druŽine in druŽbe. Med temi so gotovo zarodki, ki nikoli ne bizboleli za boleznijo, zaradi katere jim je odvzeta pravica do Življenja.Zagovorniki predvsaditvene genske diagnostike zarodkom sicer ne odrekajospoštovanja, ki gre človeŠkemu Življenju. A teŽko je izpodbijatĺ kritiko, daspoŠtovanje dostojanstva človeškega zarodka pomeni več kot samo vztrajan-je pri tem, da bo usmrtitev opravljena za dovolj pomemben cilj.ZaŽensko, za njenega pańnerja in včasih tudi družino pa je še bolj travmats-ka predrojstn a diagnoza genetske bolezni in posledični śplav. občutja krivde,pa če so Še tako iracionalna, so tu še močnejša in lahko trajajo vse Življenje.Priznati pa je treba, da imajo včasih podlago v medicinskih dejstvih, ki so zaposamezni primer sicer nepreverljiva, v statistĺ'čnem vzorcu pa veljajo: neka-teri od teh splavov iz medicinskih indikacij so tudi po medicinskih merilihnepotrebni.Pri vprašanjih te Vrste je treba vedno imeti pred očmi pojav, ki bi mu modernolahko rekli kolateraĺna škoda. Medicina v zadnjem času veliko pozornostiposveča avtonomiji bolnika in prednosti njegove individualne koristi. Tako sepogosto premalo sprašuje po širšem pomenu svojih ravnanj: kaj to ali onopomeni za spoštovanje človekovega dostojanstva nasp/oh, za odnos dočloveškega Življenja kot vrednote. To se utegne kmalu poznati na našemodnosu do najš|bkejŠih, na našem ravnanju z ljudmi na obrobju druŽbe,posebno z bolniki, invalidi, hudo bolnimi, revnimi, dementnimĺ, umirajočimi. Adovolj bo, če pomislimo na otroke, ki se bodo rodili z gensko napako, kljubmorebitni ponudbi od drŽave plačanega proorama predvsaditvene (ali predro-jstne) diagnostike. Tak otrok in vsa druŽina utegneta biti stigmatizirana, ker jeprišlo do rojstva, ki ga ne bi smelo bit. ('wrongfut tĺfe")'IOtľoci spočeti in ľojenĺ kot sľedstvo za zdravljenjeNapredek transplantacijske medicine je sproŽil nove pritiske in teŽke moralnedileme v nekaterih nesrečnih druŽinah. Gre za poskuse, da bi hudo bolnemuotroku z gensko okvaro rešili Življenje z ustrezno presaditvijo celic, tkiva aliorgana idđalno sorodnega bratca ali sestrice, spočetega oz. spočete nalašč v tanň"n. To seveda pomeni zunajtelesno oploditev, zagotovitev večjega številazarodkov in skrbno izbiro tkivno najsorodnejšega za vńos v telo matere. Ce sepostopek posreči, dobi druŽina novega člana, tako imenovanega terapevtskegaotroka, reśilnega bratca ali sestrico, otroka za rezervne dele. Popkovnična krikot vir matičniń celic ni problematična; nekoliko bolj je kostni mozeg, posebnoče so potrebni ponavljajoči se odvzemi, kar pa je pravilo; še bolj problematičenje odvzem ledvice.BBC News je 31. januarla letos poročal o 2_letnem otroku Jamieju Whitakerju' kije rešil Živlienje zdaj S-letnemu bratcu Charlieju z redko Diamond-Blackfa-novoanemijo, zdravljivo le z matičnimi celicami sorodnega da'jalca'Komisija za človeško genetiko (Human Genetics Commission, HGC) je vporočilu opozorila, da je treba raziskati, kako je z blaginjo otrok, rojenih v tanamen, ni pazakako ostĘše ukrepanje: "Težko bi bĺIo prepovedati staršem, dabi spraviti na svet še otroka-rešitelja, če imajo otroka s smľtno nevarno bolezni-7b." Vendar se HGC zavzema za raziskavo, ki bi zajela vse otroke, rojene popredvsaditveni genetski diagnozi. Predvsaditvena genska diagnostika naj pribsN/p ne bi pośtala nekakšna obvezna rutina! Kot je menila baronica HelenaKennedy, predsednica HGO "Najti moramo ravnotežje med pravĺco do samo-odtočaija parov o rojstvu otrok, pravico otrok do blaginje in širšimi interesĺdružbe."Toda Josephine Quintavalle, direktorica coRE (comment on ReproductiveEthics), meni drugače: "Prav tega smo se bali. A na to bi morali mĺsĺiti, predensmo otroke porabitĺ kot budre v družbenem eksperimentu. Težko sĺ zamĺslimo,kako je otrokom, rojenim v teh okotiščinah, in kaj lahko pričakujejo v prihodnos-ti."Ne gre pa samo za etično spornost na ravni posameznega primera. Tu je mordakda| niti ni, novi otrok je lahko enako ljubljen kot pĘšnji, druŽina je rešena hudestisŔe. Šrodo bi občutila drużba, če bi se polagoma taka praksa razširila še namanj dramatične primere: to bi pomenilo, da je instrumentalizaci|a, popredme-tenjó človeŠkega Življen|a spĘemljivo. To pa bi lahko imelo daljnoseŽne učinkena ĺ<oličino dos1ojanstva, ki ga bi bila druŽba še pripravljena priznati človeškemubitju in človeškemu Življenju.Sklepna miselŻe ta beżni opis dveh zgledov kaŽe, kako se z napredkom medicinskihznanosti in tehnologij zastavljajo nova etična vprašanja. Potrebna bo primer-na občutljivost in modrost, pa tudi učinkovita zdravstvena politika, da nebomo zabredli v ravnanja, ki bodo prinesla več slabega kot dobrega' Politika9pa bo morala priti s svojimi rešitvami ob pravem času. Ko se je kako ravnanjeŽe uveljavilo v praksi, ga je teŽko spremeniti. Med drŽavami, ki imajo genskotehnologijo in znanost so gledanja na nekatera etična vpraŠanjazelo rázlič,na:tak je primer moralnega statusa človeŠkega zarodka. Kljub temu se je trebapotrudĺti za čim večje mednarodno soglasje in skupne etične standarde. Tudita dragocena prizadevanja bolj ali manj uspešno tečejo v več uglednih med-narodnih organizacijah ĺn forumih.Viľi in liteľatuľa1. Additional Protocol to the convention for the protectjon of human rights and digni-ty of the human being with regard to the application of biology and médicine, on theprohibition of cloning human beings. Ets N.: 168.2. Additional Protocol to the convention for the protection of human rights and digni-ty of the human being with regard to the application oÍ biology and medicine, con-cerning transplantation of organs and tissues of human origin. ETS N.: 186,Strasbourg, 2001.3. Concern over Žspare part' babies, http://news.bb c.co.uk/Z/hi/health46633396'stm,31. Jan. 2006.4. convention for the Protection of Human Bights and Dignity of the Human BeingWith Regard to the Application of Biology and Medicine' Council of Europe TreatýSeries, No. 164. Oviedo: Council of Europe, j997:1-12.5. Kilner JĘ Mitchel CB' Challenges for the future of genetic medicine. The Center forBioethics and Human Dignity, April 23, 2004. http://www.cbhd.orglresources.6. Review o[ oÍ the human feńilisation and embryology act : a public consultation.Department of Health 200S. http:www.catholicdoctors.org.uk.7. The protection of human embryo in Vitro' Repoń by the Working Party on theProtection oÍ the Human Embryo and Fetus (cDBl-co-GT3). Steering committeeon Bioethics (ODBD. ODBĺ-CO-GT3 (2003) 13, Strasbourg,2003.B. Trontelj J. o etični ceni "terapevtskega" kloniranja človeka. /sis 2002; 11 (1):44-6.9. łontelj J,Balažic J. o posegih v truplo, ki niso del rutinske obdukcĺje' in o ravnan-ju z biološkim materialom človeškega izvora' /sis 2OO4;13 (5): 33_5'10. working document on the applications of genetics for health purposes. cDBl/lNF(2003) 3, Council of Europe, Strasbourg, 2003.'10

Geni in rak : nekatere etične dileme

http://dirros.openscience.si/Dokument.php?id=12230&dn=

Geni in rak : nekatere etične dileme

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Digital repository of Slovenian research organizations