Bešić, Nikola

Bilban-Jakopin, Cvetka

Hočevar, Marko

Krajc, Mateja

Lokar, Katarina

Novaković, Srdjan

Rener, Miljeva

Vakselj, Aleš

Žgajnar, Janez

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o n k o l o š k o  g e n e t s k o  s v e t o v a n j e  z a  d e d n ĺ  r a k  d o j k  ĺ n / a l ij a j č n i k o v  _  4  l e t n e  i z k u š n j e  S k u p ĺ n e  z a  O n k o l o š k og e n e t s k o  s v e t o v a n j eM  K ľ a j c '  N  B e š i č ,  M  H o č e v a ľ ,  C  B i l b a n  J a k o p i n ,  K  L o k a r ,  SN o v a k o v i č ,  M  R e n e ľ ,  A  V a k s e l j ,  J  Ž g a j n a ro n k o l o š k i  i n š t i t u t  L j u b l j a n aN a m e n :  P r i  5  _  7  o d s t o t k i h  v s e h  r a k o v  d o j k  i n /  a l i  j a j č n i k a  u g o t a v l j a m o  m u t a c i -j e  n a  g e n i h  B R c A ' l  i n  B R C A 2 .  o g r o Ž e n o s t  z a  n a s t a n e k  r a k a  d o j k  j e  p r i  n o s i l -c i h  m u t i r a n i h  g e n o v  B R C A 1  a l i  B R C A 2  ( p r i  s l e d n j e m  t u d i  p r i  m o š k i h )  z e l o  v e l i -k a ,  s a j  d o  7 0 .  l e t a  s t a r o s t i  z n a š a  6 0  -  8 0  o d s t o t k o v '  N a  o n k o | o š k e m  i n š t i t u t u  vL j u b l j a n i  s m o  p r i č e l i  z  o n k o l o š k i m  g e n e t s k i m  s v e t o v a n j e m  i n  t e s t i r a n j e m  l e t a2 0 0 0 .  N a š  n a m e n  j e  b i l  i d e n t i f i k a c i j a  o g r o Ž e n i h  d r u Ž i n  i n  u g o t a v l j a n j e  p o g o s t -n o s t i  i n  t i p a  m u t a c i j ,  k i s e  p o j a v l j a j o  p r i s l o v e n s k i  p o p u l a c i j i .M a t e r i a l :  l n d i k a c i j e  z a  n a p o t i t e v  Ž e n s k  v  a m b u l a n t o  z a  o n k o l o š k o  g e n e t s k os v e t o v a n j e  s o  b i l e  n a s l e d n j e :  v s a j  d v e  s o r o d n i c i  v  p r v e m i d r u g e m  k o l e n u ,  k i  s t ai m e l i  r a k a  n a  d o j k a h / j a j č n i k i h ,  k a d a r  j e  š l o  z a  r a k  d o j k  p r e d  4 0 .  l e t o m ,  b i l a t e r a l -n i  r a k  d o j k  a l i  r a k  d o j k  i n  j a j č n i k o v  p r i  i s t i  b o l n i c i ,  m o š k i  z  r a k o m  d o j k .  T e s t i r a n j es m o  o p r a v i l i  p r i  v s e h  d r u Ž i n a h ,  k j e r  s m o  u g o t a v l j a l i  v e č  k o t  1 0  %  v e r j e t n o s t ,  d ab o m o  m u t a c i j o  n a š l i .M e t o d e :  M u t a c i j e  n a  g e n i h  B R C A 1 / 2  i š č e m o  z  r a z l i č n i m i  p r e s e j a l n i m i  t e s t i 'T a k o  u p o r a b l j a m o  n a  v e l i k i h  e k s o n i h  o b e h  g e n o v  ( e k s o n  1 1  n a  B R C A I  i n  e k s o -n a  1 0  i n  1 1  n a  B R C A 2 )  P T T  -  t e s t  ( P r o t e i n  T r u n c a t i o n  T e s t ) ,  d r u g e  m a n j Š ee k s o n e  o b e h  g e n o v  i n  k o n c a  5 '  i n  3 ' v e l i k i h  e k s o n o v  p a  a n l i z i r a m o  s  F - C S G E-  t e s t o m  ( F l o u r e s c e n c e  b a s e d  C o n f o r m a t i o n  S e n s i t i v e  G e l  E l e k t r o p h o - r e s i s ) .D o b l j e n e  P C R  f r a g m e n t e  n a t o  a n a l i z i r a m o  n a  s e k v e n c i o n e r j u  ( A L F  e x p r e s sa u t o m a t i c  s e q u e n c e r  _  P h a r m a c i a ) .  V z o r c e ,  k i  p o k a Ž e j o  n e n o r m a l n e  v r h o v e( m u t a c i j a  a l i  p o l i m o r f i z e m ) ,  p o z n e j e  s e k v e n c i o n i r a m o  ( S e q u e n a s e  V e r s i o n  2 . 0D N A  s e q u e n c i n g  k i t  -  U S B )  i n  u g o t a v l j a m o  t i p  m u t a c i j .  M u t a c i j o  f o u n d e r  p at e s t i r a m o  s  h i t r o  m e t o d o  z a  u g o t a v l j a n j e  p o n a v l j a j o č e  s e  m u t a c i j e '  k i  t e m e l j i  n aP C R .  U p o r a b l j a m o  p o s e b e n  m o d i f i c i r a n  p r i m e r ,  k i  u s t v a r i  s p e c i f i č n o  r e s t r i k c i -j s k o  m e s t o  v  d i v j e m  t i p u  f r a g m e n t a ,  n e  p a  v  m u t i r a n e m  P C R - f r a g m e n t u .R e z u l t a t i :  D o  j a n u a r j a  2 0 0 4  j e  p r i š l o  n a  s v e t o v a n j e  2 4 5  p o s a m e z n i k o v .  V e čk o t  1 0  o d s t o t n o  v e r j e t n o s t  z a  u g o t a v l j a n j e  m u t a c i j e  ś m o  i z r a č u n a l i  p r i  1 0 3  p o _s a m e z n i k i h ,  k i  s o  i z h a j a l i  i z  d v a j s e t i h  d r u Ž i n .  M u t a c i j e  n a  g e n i h  B R C A 1  i nB R C A 2  s m o  i d e n t i f i c i r a l i  p r i  3 7  p o s a m e z n i k i h '  N a  g e n u  B R C A 1  s m o  p r i  š t i r i hd r u Ž i n a h  ( 1 0  p o s a m e z n i k o v )  u g o t a v l j a l i  1 8 0 6  C > G  m u t a c i j o ,  p r i d v e h  d r u Ž i n a h( d v a  p o s a m e z n i k a )  m u t a c l j o  3 0 0  T > G ,  t e r  p r i  t r e h  p o s a m e z n i k i h  š e  m u t a c i j e1 1 85 3 8 2 i n s C , 9 6 2 d e l 4  i n  9 6 2 i n s 7 .  N a  g e n u  B R c A 2  p a  s m o  p r i o s m i h  d r u Ž i n a h  ( 1 6p o s a m e z n i k o v )  n a š l i - s l o v e n s k o  Í o u n d e r  m u t a c i j o  l V S  1 6 - 2 A > G ,  t e r  š e  p r i  t r e hd r u Ž i n a h  t r i  r a z l i č n e  m u t a c i j e :  3 4 9 3 c > T  ( 2  p o s a m e z n i k a ) ,  5 5 7 9 i n s A  ( 1  t e s t i -r a n e c )  t e r  4 2 0 6 i n s 4  p r i  t r e h  č l a n i h  i s t e  d r u Ž i n e .Z a k l j u č k i :  N a  n a š e m  p o p u l a c i j s k e m  p o d r o č j u  s m o  t a k o  d o  s e d a j  n a š l i  d e v e tr a z l i č n i h  m u t a c i j ,  o d  t e h  s e  d v e  p o j a v l j a t a  b o l j  p o g o s t o .  M u t a c i j o  f o u n d e r  l V S1 6 - 2 A > G  n a  g e n u  B R C A 2  s m o  i d e n t i f i c i r a l i  p r i  4 3  o d s t o t k i h  v s e h  t e s t i r a n i h ,' 1 8 0 6  C > G  m u t a c i j o  n a  g e n u  B R C A I  p a  p r i  2 7  o d s t o t k i h  v s e h  t e s t i r a n i h .P o t r e b n o  j e  a n a l i z i r a t i  š e  v e č j e  š t e v i l o  k r v n i h  V z o r c e v ,  d a  b i  l a h k o  i z  t e h  r e z u l -t a t o v  s k l e p a l i ,  d a  b i  Ž e  s a m o  S  t e s t i r a n j e m  t e h  d v e h  m u t a c i j  o d k r i l i  7 0  o d s t o t k o vv s e h  m u t a c i j ,  k i  s e  p o j a v l j a j o  p r i  n a s .  V s e k a k o r  p a  n a m  b o  t a  i n f o r m a c i j a  vv e l i k o  p o m o č  p r i  o n k o l o š k e m  g e n e t s k e m  t e s t i r a n j u  i n  s v e t o v a n j u ,  s a j  l a h k o  n at a  n a č i n  h i t r e j e ,  l a Ž j e  i n  c e n e j e  p r i d e m o  d o  Ž e l e n i h  r e z u l t a t o v .1 1 9

Onkološko genetsko svetovanje za dedni rak dojk in/ali jajčnikov - 4 letne izkušnje Skupine za Onkološko genetsko svetovanje

http://dirros.openscience.si/Dokument.php?id=11810&dn=

Onkološko genetsko svetovanje za dedni rak dojk in/ali jajčnikov - 4 letne izkušnje Skupine za Onkološko genetsko svetovanje

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