Bešić, Nikola

Digital repository of Slovenian research organizations

123ONKOLOGIJA / za praksoleto XI / št.2 / december 2007UvodManj	kot	1%	vseh	rakov	dojk	se	pojavi	pri	moških	(1-3).	V	Sloveniji	je	leta	2001	za	rakom	dojke	zbolelo	deset	mo-ških;	incidenca	je	bila	1/100.000	moških	(4).	Verjetnost	za	nastanek	raka	dojke	pri	moškem	močno	poveča	mutacija	gena	BRCA	2.	Pogostost	mutacije	gena	BRCA	2	je	v	različnih	državah	različna.	Med	moškimi	z	rakom	dojke	ima	mutacijo	gena	BRCA	2	od	4%	(v	Južni	Kaliforniji)	(5)	do	40%	bolnikov	(na	Islandiji)	(6).	V	naši	prejšnji	raziskavi	(7)	smo	ugotavljali,	kako	pogosta	je	mutacija gena BRCA 2 med bolniki na Onkološkem inšti-tutu.	Na	genetsko	svetovanje	smo	povabili	41	bolnikov,	27	bolnikov	je	prišlo	na	genetsko	svetovanje	in	pri	26	bolnikih	smo	izvedli	gensko	testiranje	krvi	na	navzočnost	mutacije	gena BRCA 2. Mutacijo gena smo dokazali pri štirih bolnikih, to	je	pri	15%	bolnikov.	Ugotovili	smo	tudi,	da	je	med	bolniki,	ki	imajo	v	družinski	anamnezi	raka	dojk	in/ali	jajčnikov,	kar	v	polovici	primerov	navzoča	mutacija	gena	BRCA	2	(tabela	1).	Rak	dojk	v	družin-ski anamneziBRCA 2 gen mutiranBRCA 2 gen ni mutiranDa 4 4Ne 0 18Tabela 1. Družinska anamneza glede raka dojk in prisotnost mutacije gena BRCA 2 pri moškem z rakom dojk.Opazili	smo,	da	je	prišlo	na	genetsko	svetovanje	22%	moških,	ki so v zadnjih petih letih zboleli zaradi raka dojk. Postavlja se vprašanje,	kaj	je	vzrok	za	nizek	delež	bolnikov	z	rakom	dojk,	ki pridejo na genetsko svetovanje.Namen Namen naše retrospektivne raziskave je bil ugotoviti, kolikšen delež	bolnikov	z	rakom	dojke	je	bil	na	Onkološkem	inštitutu	informiran	o	možnosti	genetskega	svetovanja.	Naša	delovna	hipoteza je, da bolniki niso bili dovolj informirani, da bi prišli na genetsko svetovanje.Material in metodeV	desetletnem	obdobju,	od	leta	1997	do	leta	2006	je	bilo	na	Onkološkem	inštitutu	zdravljenih	67	bolnikov	zaradi	novood-kritega raka dojk. Pregledali smo medicinsko dokumentacijo teh	bolnikov	in	zbrali	podatke	o	tem,	če	so	bolniki	še	živi.	V	popisu bolezni smo poiskali zapis, ali je bil bolnik informiran o	tem,	da	na	Onkološkem	inštitutu	v	Ljubljani	od	leta	2001	dalje	obstaja	možnost	genetskega	svetovanja	(8).	Zbrali	smo	tudi podatke o tem, ali je bilo pri bolnikih izvedeno genetsko svetovanje in gensko testiranje krvi.RezultatiNa Onkološkem inštitutu v Ljubljani je bilo v obdobju od leta 1997	do	2006	zdravljenih	67	moških	zaradi	novoodkritega	raka dojk. V dokumentaciji teh bolnikov na Onkološkem inštitutu	kar	v	tretjini	primerov	ni	podatka	o	družinski	anamnezi,	pri	preostalih	pa	je	pozitivna	družinska	anamneza	o	raku	dojk	navzoča	kar	v	20%.	Leta	2002	je	bilo	živih	61	bolnikov	z	rakom	dojke,	ki	so	bili	prvič	zdravljeni	na	Onkološkem	inštitutu	v	obdobju	od	leta	1997	do	2006.	Ob	pričetku	delovanja	genetske	posvetovalnice	na	Onkolo-•	škem	inštitutu	leta	2002	smo	21	bolnikov	pisno	povabili	na	genetsko svetovanje. En bolnik se na naše vabilo  ni odzval, 20	bolnikov	pa	je	prišlo	na	genetsko	svetovanje	in	vsi	so	se	odločili	za	gensko	testiranje	krvi.	Zapis	o	tem	je	v	popisu	bolezni samo v šestih primerih: v treh ga je napravil kirurg, v dveh internist in v enem primeru radioterapevt.Preostalih	živih	bolnikov	z	rakom	dojke,zdravljenih	v	tem	•	obdobju,	je	40.	Pregledali	smo	popise	bolezni	in	ugotovili,	da	je	bilo	samo	v	5/40	(12,5%)	primerov	zapisano,	da	je		bolnik	obveščen	o	možnosti	genetskega	svetovanja.	V	vseh	petih	primerih	je	bolnika	o	možnosti	genetskega	svetovanja	in	testiranja	obvestil	kirurg.	Enega	bolnika	smo	že	ob	prvem	pregledu na Onkološkem inštitutu obvestil o tem, da je  rak lahko	posledica	mutacije	gena	BRCA	2	v	družini.	Ostale	štiri	bolnike	smo	o	tem	obvestili	po	končanem	začetnem	zdravljenju. Eden od petih bolnikov je takoj izjavil, da ga genetsko svetovanje ne zanima. Ostali štirje bolniki so dobili	telefonsko	številko,	na	kateri	bi	se	lahko	naročili	na	svetovanje.	Na	svetovanje	ni	prišel	nihče	od	teh	bolnikov.V	kirurški	ambulanti	je	bilo	pregledanih	25/40	(62,5%)	bol-nikov,	v	internistični	ambulanti	15/40	(37,5%)	in	v	ambulanti	radioterapevta	17/40	(42,5%)	bolnikov.	Nadzor	bolnika	po	začetnem	zdravljenju	je	izvajal	kirurg	pri	51,4%	bolnikov,	internist	pri	32,4%	in	radioterapevt	pri	16,2%	bolnikov.	O	možnosti	genetskega	svetovanje	je	v	popis	zapisal	kirurg	pri	20%	moških	z	rakom	dojk,	ki	so	bili	obravnavani	v	kirurški	ambulanti. V dokumentaciji na Onkološkem inštitutu ni zapisov,	da	bi	internisti	onkologi	ali	radioterapevti	obveščali	bolnike	z	rakom	dojk	o	možnosti	genetskega	svetovanja.RazpravljanjePo	priporočilih	ameriškega	Nacionalnega	inštituta	za	zdravje	je pri moških z rakom dojke indicirano onkološko genetsko svetovanje	(9).	Razlog	za	to	je	večja	verjetnost	dednega	raka	v	družinah,	v	katerih	za	to	boleznijo	zboli	moški.	V	Sloveniji	je	med	bolniki,	ki	imajo	v	družinski	anamnezi	raka	dojk	in/ali	jajčnikov,	kar	v	polovici	primerov	prisotna	mutacija	gena	BRCA	2	(7).	Namen	genetskega	svetovanja	in	testiranja	je	Moški z rakom dojke in genetsko svetovanjeZa skupino za onkološko genetsko svetovanje pripravilNikola BešićONKOLOGIJA / za prakso124leto XI / št.2 / december 2007ugotoviti ali gre pri bolniku za mutacijo gena BRCA 2, in svetovati,	kateri	preventivni,	diagnostični	in	terapevtski	ukrepi	so primerni za preiskovanca in njegove krvne sorodnice in sorodnike.Enega	bolnika	smo	že	ob	prvem	pregledu	poučili,	da	je	lahko	rak	dojke	posledica	mutacije	gena	BRCA	2	v	družini,	ostale	štiri	bolnike	pa	smo	o	tem	poučili	po	končanem	začetnem	zdravljenju.	Za	genetsko	svetovanje	se	ni	odločil	noben	od teh petih bolnikov, zato bi lahko sklepali, da so bili na genetsko svetovanje povabljeni prezgodaj. Verjetno je smi-selno	bolnika	z	rakom	dojke	celovito	informirati	o	možnosti	genetskega	svetovanja	po	končanem	začetnem	zdravljenju,	seveda	če	rezultat	genetskega	testiranja	ne	bo	vplival	na	način	zdravljenja.Pri naših bolnikih obstaja velik razkorak med dobrim odzivom na pisno vabilo na genetsko svetovanje in izjemno slabim odzivom	na	ustno	informacijo	o	možnosti	genetskega	svetova-nja.	Ker	od	slednjih	nihče	ni	prišel	na	genetsko	svetovanje,	je	možno,	da	jih	nismo	informirali	dovolj	izčrpno,	oziroma	bolniki	niso	razumeli,	kaj	je	genetsko	svetovanje.	Glede	na	to,	da	se	je	na	pisno	povabilo	odzvalo	kar	95%	bolnikov,	je	to	zelo	verjetno	pravi	način,	da	bolnike	z	rakom	dojk	uspešno	privabimo na genetsko svetovanje.  Bolnika	lahko	informira	o	možnosti	genetskega	testiranja	vsak	zdravnik,	tudi	če	ni	izvedenec	na	področju	genetike.	Ko	so	bolnikove	skrbi	usmerjene	na	njegovo	zdravljenje	(operacija,	obsevanje,	sistemska	terapija),	je	z	bolnikom	težje	govoriti	o	genetskem svetovanju. A vesten in skrben zdravnik ne sme pozabiti tudi na to plat zdravljenja, ki je pomembna za bol-nika	in	njegovo	družino.	Priporočljivo	bi	bilo,	da	bi	bolnik	ob	času	tega	informiranja	hkrati	z	ustno	informacijo	dobil	v	roke	tudi pisno informacijo o genetskem svetovanju in genskem testiranju, ki jo je pripravila skupina za genetsko svetovanje, in	telefonsko	številko,	na	katero	lahko	pokliče,	da	se	bo	naročil	na	genetsko	svetovanje.	Prav	bi	bilo,	da	bi	zdravnik	v zdravstveni dokumentaciji jasno zapisal, da je bolnika, pri katerem je indicirano genetsko svetovanje, o tem obvestil in ali mu je dal samo ustna ali tudi pisna navodila.Samo po sebi umevno je, da podatkov o rezultatih genskega testiranja ne zapisujemo v medicinsko dokumentacijo, saj samo	na	ta	način	lahko	zagotovimo,	da	bodo	ti	podatki	res	zaupni. Seveda bolniku svetujemo, naj o izvidih genskega testiranja,	še	posebno,	če	je	mutacija	gena	dokazana,	o	tem	ob vsakem pregledu opozori svojega izbranega zdravnika, ginekologa in onkologa.ZaključkiPri moških z rakom dojke je smiselno napraviti genetsko svetovanje in testiranje, saj je kar pri polovici bolnikov, ki imajo	v	družinski	anamnezi	raka	dojk,		prisotna	mutacija	gena	BRCA 2, zato ima tudi polovica krvnih sorodnic, oziroma sorodnikov	mutiran	gen.	Onkologi	redko,	pa	še	tedaj	večino-ma neuspešno napotijo bolnika z rakom dojke na genetsko svetovanje.  LiteraturaCsokay	B,	Udvarhelyi	N,	Sulyok	Z,	Besznyak	I,	Ramus	S,	1.	Ponder B, Olah E. High frequency of germ-line BRCA 2 mutations among Hungarian male breast cancer patients without	family	history.	Cancer	Research	1999;	59(3):	995-998.	Kwiatkowska E, Teresiak M, Lamperska KM, Karczewska 2. A,	Breborowicz	D,	Stawicka	M,	Godlewski	D,	Krzyzosiak	WJ,	Mackiewicz	A.	BRCA	2	germ-line	mutations	in	male	breast cancer patients in the Polish population. Hum Mutat.	2001;	17(1):73.	Sverdlov	RS,	Barshack	I,	Bar	Sade	RB,	Gershoni	Baruch	3. R,	Hirsh-Yehezkel	G,	Dagan	E,	Feinmesser	M,	Figer	A,	Friedman	E.	Genetic	analyses	of	male	breast	cancer	in	Israel.	Genetic	testing	2000;	4(3):	313-317.	Primic-Žakelj	M	ed.	Incidenca	raka	v	Sloveniji	2001:	4. poročilo	RR	št.	43.	Ljubljana:	Onkološki	inštitut;	2004.	Friedman	LS,	Gayther	SA,	Kurosaki	T,	Gordon	D,	Noble	B,	5.	Casey	G,	Ponder	BAJ,	Anton-Culver	H.	Mutation	analysis	of	BRCA1	and	BRCA	2	in	a	male	breast	cancer	populati-on.	Am	J	Hum	Genet	1997;	60:	313-319.	Thorlacius	S,	Olafsdottir	G,	Tryggvadottir	L,	Neuhausen	S,	6.	Jonasson	JG,	Tavtigian	SV,	Tulinius	H,	Ogmundsdottir	HM,	Eyfjord JE. A single BRCA 2 mutation in female and male breast	cancer	families	from	Iceland	with	varied	cancer	phenotypes.	Nat	Genet	1996;	13:	117-119.Besic	N,	Cernivc	B,	De	Grève	J,	Lokar	K,	Krajc	M,	7.	Novakovic S, Zgajnar J, Teugels E. BRCA 2 gene mutations in	Slovenian	male	breast	cancer	patients.	Genetic	testing	2007	(In	press)	Lokar	K,	Bešić	N,	Bilban-Jakopin	C,	Hočevar	M,	Krajc	M,	8. Novaković	S,	Rener	M,	Stegel	V,	Škufca	Smrdel	Ac,	Vakselj	A,		Žgajnar	J.	Potek	genetskega	svetovanja	in	testiranja	za	dedni	rak	dojk	in	jajčnikov	na	Onkološkem	inštitutu	Ljubljana.	Onkologija	2006;	2:	119-21.Genetics	of	Breast	and	Ovarian	Cancer	(PDQâ).	Cancer-9. Net.	Dosegljivo	na	http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional

Moški z rakom dojke in genetsko svetovanje

http://dirros.openscience.si/Dokument.php?id=10468&dn=

Moški z rakom dojke in genetsko svetovanje

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Digital repository of Slovenian research organizations