Glükosüülimise kaasasündinud defektid on kiiresti kasvav, erinevaid elundisüsteeme haarav ainevahetushaiguste rühm. Glükosüülimine on valkude modifitseerimise protsess, mille tulemusel sünteesitakse glükoproteiin. Kõige sagedamini esineb valkude N-glükosüülimise defekte. Erinevate glükoproteiinide hüpoglükosüülimisest põhjustatud haiguste kliiniline pilt ja raskusaste on väga varieeruvad, haarates erinevaid elundisüsteeme või piirdudes vaid kindlate elunditega. On oluline, et kõiki nii ainevahetushaiguse kahtluse kui ka ebaselge kliinilise pildiga patsiente uuritakse glükosüülimise kaasasündinud defektide suhtes.Eesti Arst 2014; 93(1):41–4
