Ruus, Tuuli

Utlib

77 
10. juunil 2009 kaitses Anne Must Tartu 
Ül ikool is f i losoof iadoktor i vä itek i r ja 
„Studies on molecular genetics of male 
completed suicide in Estonian popula-
tion” („Uurimusi geneetilise variaabluse 
rollist meeste enesetappudes Eesti popu-
latsioonis“). Juhendajad olid professor Eero 
Vasar, dotsent Aavo Lang ja professor Sulev 
Kõks TÜ füsioloogia instituudist. Oponen-
diks oli professor Björn Appelberg Helsingi 
Ülikoolist.
Uurimused on näidanud, et suitsidaalne 
käitumine on suurel määral kaasasündinud, 
selle põhjuslikud mehhanismid pole üheselt 
selged.
Eesti populatsioonis tehti assotsiatsioo-
niuuringud, et selgitada mõnede geenide 
üksiknukleotiidse variatiivsuse ja suitsiidi 
seoseid. Üheks kandidaatlookuseks oli trüp-
tofaan hüdroksülaas 2 (TPH2) geen. TPH2 
osaleb tsentraalse serotoniini biosünteesis 
ning muutlikkus TPH2 geenis võib põhjus-
tada häireid ensüümi toimimises. Teiseks 
uurimisaluseks genoomiregiooniks oli 4. 
kromosoomi lühike õlg (4p), mida seos-
tatakse psüühikahäirete ning suitsidaalse 
käitumisega. Kolmas uuritav lookus oli 
limbilise süsteemiga seotud membraani-
valgu (LSAMP) geen. 
Nimetatud genoomiregioonides esinevate 
üksiknukleotiidsete polümorfi smide (SNP) 
sagedust võrreldi suitsiidi sooritanud meeste 
ning meessoost tervete vabatahtlike rühma 
vahel. Töö tulemusena selgus, et TPH2 geen 
pole suitsiidiga seotud ühelgi tasemel. 
Küll aga ilmnesid seosed 4p regioonis: 
Ellis-van Creveldi sündroomi (EVC) geeni, 
volframiini (WFS1) geeni, huntingtiini 
(HTT) geeni ja TBC1D1 geeni struktu-
raalsete variantide esinemissagedus erines 
oluliselt suitsiidide ja kontrollide vahel 
(p < 0,05). Ühegi nimetatud geeni produkti 
funktsioon pole praeguse seisuga kindlalt 
teada, ent oletatavasti osaleb EVC neuro-
geneesis, volframiin ja huntingtiin regulee-
rivad rakusisest kaltsiumidünaamikat ning 
TBC1D1 juhib transportvesiikulite eksotsü-
toosi. LSAMP geeni puhul ilmnes statistili-
selt oluline seos nelja SNPga (p < 0,05). 
Uurimuse tulemused viitavad võimalu-
sele, et suitsidaalse käitumise aluseks võivad 
olla häired neuronisiseses kaltsiumidünaa-
mikas, intratsellulaarsete signaalikaskaa-
dide kulgemises ja/või puudulikus neuro-
geneesis.
Tuuli Ruus
tuuli.ruus@ut.ee
Meditsiinidoktor 
Anne Must
MITMESUGUST
Eesti Arst 2010; 89(1):77


Estonian

Meditsiinidoktor Anne Must

Journals from University of Tartu

77 10. juunil 2009 kaitses Anne Must Tartu Ül ikool is f i losoof iadoktor i vä itek i r ja „Studies on molecular genetics of male completed suicide in Estonian popula-tion” („Uurimusi geneetilise variaabluse rollist meeste enesetappudes Eesti popu-latsioonis“). Juhendajad olid professor Eero Vasar, dotsent Aavo Lang ja professor Sulev Kõks TÜ füsioloogia instituudist. Oponen-diks oli professor Björn Appelberg Helsingi Ülikoolist.Uurimused on näidanud, et suitsidaalne käitumine on suurel määral kaasasündinud, selle põhjuslikud mehhanismid pole üheselt selged.Eesti populatsioonis tehti assotsiatsioo-niuuringud, et selgitada mõnede geenide üksiknukleotiidse variatiivsuse ja suitsiidi seoseid. Üheks kandidaatlookuseks oli trüp-tofaan hüdroksülaas 2 (TPH2) geen. TPH2 osaleb tsentraalse serotoniini biosünteesis ning muutlikkus TPH2 geenis võib põhjus-tada häireid ensüümi toimimises. Teiseks uurimisaluseks genoomiregiooniks oli 4. kromosoomi lühike õlg (4p), mida seos-tatakse psüühikahäirete ning suitsidaalse käitumisega. Kolmas uuritav lookus oli limbilise süsteemiga seotud membraani-valgu (LSAMP) geen. Nimetatud genoomiregioonides esinevate üksiknukleotiidsete polümorfi smide (SNP) sagedust võrreldi suitsiidi sooritanud meeste ning meessoost tervete vabatahtlike rühma vahel. Töö tulemusena selgus, et TPH2 geen pole suitsiidiga seotud ühelgi tasemel. Küll aga ilmnesid seosed 4p regioonis: Ellis-van Creveldi sündroomi (EVC) geeni, volframiini (WFS1) geeni, huntingtiini (HTT) geeni ja TBC1D1 geeni struktu-raalsete variantide esinemissagedus erines oluliselt suitsiidide ja kontrollide vahel (p < 0,05). Ühegi nimetatud geeni produkti funktsioon pole praeguse seisuga kindlalt teada, ent oletatavasti osaleb EVC neuro-geneesis, volframiin ja huntingtiin regulee-rivad rakusisest kaltsiumidünaamikat ning TBC1D1 juhib transportvesiikulite eksotsü-toosi. LSAMP geeni puhul ilmnes statistili-selt oluline seos nelja SNPga (p < 0,05). Uurimuse tulemused viitavad võimalu-sele, et suitsidaalse käitumise aluseks võivad olla häired neuronisiseses kaltsiumidünaa-mikas, intratsellulaarsete signaalikaskaa-dide kulgemises ja/või puudulikus neuro-geneesis.Tuuli Ruustuuli.ruus@ut.eeMeditsiinidoktor Anne MustMITMESUGUSTEesti Arst 2010; 89(1):77

English

http://ojs.utlib.ee/index.php/EA/article/download/10809/5994

Meditsiinidoktor Anne Must

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Utlib

Journals from University of Tartu