Abstract publicado em: Nascer e Crescer. 2016 fev 26; Supl1:S29.Especial XLV conferências de genética Doutor Jacinto Magalhães. Disponível em: http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10542/7563Introdução: As alterações cromossómicas estruturais provocam
doenças de severidade variável que acarretam sofrimento
individual e familiar signifi cativo. Para compreensão da
sua etiologia e estabelecimento de um possível prognóstico,
uma adequada correlação fenótipo-genótipo é fundamental. O
presente estudo faz parte do projeto intitulado àCitogenética
de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui
para Anotação do Genoma Humanoà, que visa a introdu-
ção da sequenciação de próxima geração (NGS) na citogené-
tica clínica, tirando partido dessa inovação única na deteção
de variantes estruturais, com uma resolução de um nucleótido
para a criação de uma citogenética de alto rendimento, catalisadora
de notáveis avanços no diagnóstico clínico e resulta
da colaboração entre seis Instituições nacionais e a Harvard
Medical School. Estima-se que exista um número considerável
de indivíduos portadores de diversas patologias, incluindo algumas
de início tardio associadas a rearranjos genómicos por
identifi car. Assim, é fundamental a identifi cação e a referência
destes indivíduos com possíveis rearranjos cromossómicos
associados a doenças.FCT HMSP-ICT/0016/2013info:eu-repo/semantics/publishedVersio
