Estudio de concordancia entre el 8-gene Score y otros test moleculares comerciales (MammaPrint®, Oncotype DX®) para decidir la necesidad de quimioterapia adyuvante en pacientes con cáncer de mama positivo para receptores hormonales

Abstract

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Medicina. Fecha de lectura: 22-06-2017El CM infiltrante es el tumor maligno más frecuente en la mujer en los países occidentales y constituye un grupo heterogéneo de neoplasias. La QT adyuvante se administra en muchos casos tras la cirugía con el fin de reducir el riesgo de recaída. La decisión sobre qué pacientes deben recibir estos tratamientos se establece según criterios clínico-patológicos clásicos que son poco precisos, de manera que para complementar la información suministrada por estos criterios se han introducido herramientas predictivas basadas en perfiles de expresión génica. Tales instrumentos permiten un uso de la QT adyuvante restringido a las pacientes con mayor riesgo. En nuestro entorno, los perfiles génicos de mayor recorrido son Oncotype DX® y MammaPrint®. En el presente estudio se examinó la concordancia entre estos perfiles clásicos y el 8-gene Score, un nuevo perfil génico desarrollado por el equipo investigación de Biología Molecular del HULP. El principal hallazgo del trabajo fue que existe poca correlación entre perfiles génicos, especialmente a la hora de identificar a las pacientes de alto riesgo, lo que supondría prescindir de la QT en este grupo de peor pronóstico. Por lo tanto, y en ausencia de estudios de validación adecuados, no se puede recomendar la utilización de 8-gene Score en la práctica clínica diaria. Los resultados se sitúan en la línea de otros trabajos que han comparado plataformas génicas y que también han encontrado escasa concordancia. Por otro lado, se analizó la influencia que tenía el resultado de los perfiles génicos en cuanto a la administración de QT. El porcentaje de cambio fue del 32%, con una reducción del uso de la QT de un 14%. Finalmente, se comprobó que las técnicas de IHQ para determinar los receptores hormonales y HER2 tienen la misma fiabilidad que la determinación por expresión génica