Il deficit selettivo di IgA (SIgAD) è la più comune immunodeficienza primitiva, in particolare nella popolazione caucasica, in cui la prevalenza oscilla tra 1:142 e 1:965. Secondo i criteri della European Society for Immunodeficiency (ESID 2015) e quelli del Pan-American Group for Immunodeficiency (PAGID 2015) tale immunodeficit è definito come una riduzione dei livelli di IgA a valori inferiori a 7 mg/dl, in presenza di normali livelli per età degli isotipi immunoglobulinici G totali ed M, in individui di almeno 4 anni di età, dopo che altre cause di ipogammaglobulinemia siano state escluse. La risposta anticorpale ai vaccini è normale.
L’esatta patogenesi del SIgAD è ancora da definire; il principale difetto chiamato in causa sembrerebbe l'incapacità delle cellule B a differenziarsi in plasmacellule IgA secernenti, forse per alterazione dell'ambiente citochinico (carenza di IL-4, IL-6, IL-7, IL-10, TGF-β, IL-21). Le basi genetiche non sono completamente chiarite, un ruolo importante sembra svolto dalla presenza dell'aplotipo 8.1, che spiegherebbe anche l'associazione di tale immunodeficit con manifestazioni di tipo autoimmune. Tuttavia in considerazione della variazione dei modelli di ereditarietà (autosimica dominante, autosomica recessiva, difetto sporadico) e della mancanza di un difetto genetico primario identificato,è probabile che la carenza di IgA rappresenti un gruppo eterogeneo di anomalie genetiche,come la immunodeficienza comune variabile (CVID).
Nonostante il ruolo chiave svolto dalle IgA nella difesa mucosale (soprattutto a livello di tratto respiratorio e gastro-intestinale), nella maggior parte dei casi i soggetti affetti da SIgAD sono asintomatici e la diagnosi è occasionale. Nei pazienti sintomatici, tuttavia, lo spettro di manifestazioni cliniche è estremamente vario: infezioni ricorrenti, malattie autoimmuni, allergie e disturbi del tratto gastro-intestinale. In casi rari, in età adulta vi può essere un aumentato rischio di sviluppare neoplasie, in particolare adenocarcinoma gastrico o del colon e malattie linfoproliferative. Altra condizione associata è la possibilità di reazione anafilattiche a seguito di trasfusione di emoderivati contenenti tracce di IgA, legata alla presenza in alcuni pazienti di IgE anti-IgA. La prognosi è generalmente buona e legata alla gravità delle patologie associate; circa il 5% dei casi evolve verso l'immunodeficienza comune variabile (CVID).
Il nostro studio ha preso in considerazione 25 pazienti in età pediatrica, valutando in particolare la prevalenza dei disordini autoimmuni, con l'intento di evidenziarne la potenziale associazione con specifiche caratteristiche cliniche e/o immunologiche riscontrate in tali pazienti
