Tutkimuksen tausta ja tarkoitus: Autismi on kehityksellinen neuropsykiatrinen häiriö, jonka keskeisiä oireita ovat vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa sekä toistava ja rajoittunut käyttäytyminen ja kiinnostuksen kohteet. Autismi on noin 2-5 kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla. Viime vuosina on huomattu, että autismi voi ilmetä hieman eri tavoin naisilla kuin miehillä. Tämän systemaattisen katsauksen tarkoitus oli muodostaa kattava kokonaiskuva autismista naisilla, minkä vuoksi tutkimus kattoi seuraavat autismin osa-alueet: oireet, liitännäisongelmat, neuropsykologiset piirteet, neurobiologian, neurogenetiikan ja neuroendokrinolgian. Tutkimuskysymykset olivat seuraavat: 1) Onko autismin kliininen kuva naisilla erilainen kuin miehillä? 2) Onko autismin etiologiasta löydettävissä sellaisia eroja naisten ja miesten välillä, mitkä voivat selittää sukupuolivinoumaa? 3) Onko sukupuolivinoumaa selittäville tekijöille löydettävissä todisteita ja onko selityksiä mahdollista yhdistää yhdeksi kokoavaksi teoriaksi? Lisäksi tarkoitus on muodostaa malli, joka kokoaa aikaisemmat teoriat yhdeksi kokonaisuudeksi.
Menetelmät: Tutkimus toteutettiin systemaattisena katsauksena, jossa seurattiin PRISMA-ohjetta soveltuvin osin. Katsaukseen valittavien artikkelien kriteerit ja käytetyt hakusanat määriteltiin niin, että tuloksena saataisiin mahdollisimman kattavasti artikkeleita, joissa käsitellään tutkimuksen aiheita. Artikkeleita haettiin PsycINFO- ja MedLine-tietokannoista. Kriteerit täyttäviä artikkeleita löytyi yhteensä 129 kappaletta. Artikkeleista kerättiin tutkimuksen kannalta oleelliset tiedot, joita olivat osallistujien määrä, ikä, sukupuoli ja diagnoosityyppi, käytetyt menetelmät ja tulokset.
Tulokset: Sukupuolieroja löytyi kaikilta tutkimuksen kohteena olevilta alueilta. Autismikirjon naisilla, joilla on normaali kognitiivinen kapasiteetti, on havaittu olevan vähemmän vaikeuksia sosiaalisissa tilanteissa sekä vähemmän toistavaa ja rajoittunutta käyttäytymistä ja kiinnostuksenkohteita kuin autismikirjon miehillä. Lisäksi heillä todettu olevan paremmat kielelliset taidot kuin autismikirjon miehillä. Poikkeavuuksia aistiärsykkeiden prosessoinnissa autismikirjon naisilla on sen sijaan löydetty enemmän kuin autismikirjon miehillä. Autismikirjon naisilla on havaittu myös olevan enemmän mielenterveyden ongelmia ja epilepsiaa kuin autismikirjon miehillä. Lisäksi autismikirjon naisilla on havaittu olevan matalampi kognitiivinen peruskapasiteetti kuin autismikirjon miehillä. Etiologian osalta sukupuolieroja on löydetty neuroanatomiasta, alttiusgeeneistä ja hormonitasoista.
Johtopäätökset: Tutkimustulokset viittaavat siihen, että autismia ei tunnisteta naisilla riittävän hyvin. Syynä tähän ovat sukupuolierot autismin etiologiassa, jotka ovat johtaneet siihen, että autismin oirekuva on osittain erilainen miehillä ja naisilla. Autismitutkimus on myös keskittynyt pääasiassa autismikirjon miehiin. Alidiagnosoinnilla on monia negatiivisia seurauksia autismikirjon naisille, koska ilman diagnoosia he eivät saa tarvitsemaansa tukea. Tulevaisuudessa on erityisen tärkeää kiinnittää sekä tutkimuksessa että kliinisessä työssä huomiota myös autisminkirjon naisiin.Background and objectives: Autism spectrum disorders (ASD) are developmental neuropsychiatric disorders in which core symptoms are problems in communication and interaction as well as restrictive and repetitive behaviour and interests. ASD is 2-5 times more common in males than in females. In recent years, researchers have found, that there are differences between females and males in ASD symptoms, neuropsychological characteristics, comorbid problems, neurobiology and etiology. The purpose of this systematic review is to give a comprehensive picture about the role of female sex/gender in ASD. To establish this, the review covers symptoms of autism, neuropsychology, neurobiology, comorbidity, neurogenetics and neuroendocrinology. Research questions were the following: 1) Is there evidence of sex/gender differences in ASD symptoms and comorbidity disorders? 2) Are there sex/gender differences to be found in ASD etiology? 3) What kind of support different explanations about sex/gender bias have gotten in various research areas? The purpose of the study is also to integrate the existing theories into one model that takes account to different aspects of sex/gender differences in ASD.
Methods: The protocol of this systematic review follows "The Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses" (PRISMA) when applicable. Eligibly criteria and search terms were selected in a way that would offer the widest range of articles covering the subjects of this study. Literature search was conducted using the Medline and PsychINFO as search engines. The final sample consisted of a total of 129 articles. Data was extracted on all relevant variables of the study, that were the number of participants, age of participants, specific diagnoses, methods and results.
Results: Sex/gender differences in ASD were found in all areas that were included in this systematic review. Females with high function ASD (HFASD) were found to have less problems in social communication and interaction and less repetitive and restricted behavior and interests than males with HFASD. In addition, HFASD were found to have better language skills than males with HFASD. However, females with ASD were found to have more sensory processing problems, mental health problems and epilepsy than males with ASD. Females with ASD were also found to have lower full-scale intelligence quotient than males with ASD. In the context of etiology, it has been found that there are sex/gender differences in neuroanatomy, susceptibility genes and hormone levels.
Conclusions: Results from this systematic review suggest that females with HFASD are underdiagnosed. This results from etiological sex/gender differences that cause partially different clinical presentation of ASD between females and males. ASD research has also concentrated mostly on males with ASD while ignoring females with ASD. Underdiagnosing can have many unfavorable consequences for females with HFASD since if they do not have a diagnosis, they do not get support. In the future, it is crucial to pay attention to females with ASD in the clinical work and scientific research
