A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica
recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente
ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica.
Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado
ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l),
associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a
contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia
hemorrágica cutânea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma
hemorragia subdural em contexto traumático que obrigou a intervenção
neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia após o
primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no
sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente
com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal
com desenvolvimento psicomotor adequado. Não apresenta sintomatologia
hemorrágica sendo a contagem média de plaquetas de
60 X 109/l.
Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional
profilático de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi
decidida nesta criança
