Cortés Garrido, Rosana

Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències

Diposit Digital de Documents de la UAB

	  	  	  The	  Genomics’	  BIG	  DATA	  Problem	  	  Rosana	  Cortés	  Garrido	  Bachelor’s	  Degree	  in	  Gene1cs	  	  	  	  Sta<s<cal	  Issues	  Topic	   Descrip<on	   Solu<ons	  Correla<on	  vs	  Causa<on	  Correla1ons	  do	  not	  allow	  making	  predic1ons.	   Theories.	  Sampling	  Bias	   Non-­‐random	  samples.	  i. “N	  =	  All”.	  ii. Understanding	  what	  we	  ask.	  Mul<ple	  comparisons	  Signal:noise	  tends	  to	  zero	  (6).	   Transparency.	  Theory	  forma<on	   Correla1on-­‐causa1on	  itera1ve	  model	  (Fig.	  4).	   Tools	  for	  theory	  developing	  (6).	  Visualiza<on	  Bias	   False	  paJerns	  appear.	   Modelling	  (6).	  	  	  	  Ethical	  Issues	  Topic	   Descrip<on	   Solu<ons	  Data	  Withholding	  Secrecy	  (Fig.	  5)	  (9).	  i.  Publica1on	  embargoes.	  ii. Coopera1ve.	  Security	  concerns	   Cloud	  Compu1ng	  perceived	  as	  insecure.	   Change	  of	  prac1ce.	  Data	  tenancy	  i.  Data	  trading:	  yes	  or	  no?	  ii. Limited	  interoperability	  between	  clouds	  (4).	   Debate.	  Health	  risk	   Iden1ﬁca1on	  of	  muta1ons	  in	  public	  data	  (5).	   Appropriate	  consent	  models.	  	  Communica<on	   Incidental	  ﬁnding.	   Debate.	  Consent	  models	  Par1cipant’s	  opinions	  are	  irrelevant	  once	  the	  data	  is	  public.	  i.  Appropriate	  language.	  ii. “Ci1zen	  Science”	  models.	  §  Fourth	  Paradigm	  emerges	  in	  science:	  capture,	  cura1on	  and	  analysis.	  §  Cloud	  Compu<ng	  and	  paralleliza<on	  strategies	  are	  needed	  to	  move	  computa1on	  to	  the	  data.	  §  Compu1ng	  Issues	  demand	  eﬃcient	  use	  of	  limited	  money,	  power,	  space	  and	  people.	  §  Sta1s1cal	  Issues	  call	  for	  correla1on-­‐causa1on	  itera<ve	  models,	  and	  new	  sta1s1cal	  methods.	  §  Ethical	  Issues	  call	  for	  computa1onal	  solu1ons,	  bioethical	  debate	  and	  coopera<on.	  §  The	  Big	  Data	  phenomenon	  extends	  to	  other	  science	  ﬁelds,	  medicine,	  economy	  and	  society.	  Data	  Withholding	  Male	  gender	  Formal	  instruc1on	  Discouragement	  during	  training	  Verbal	  Commercial	  ac1vi1es	  Nega1ve	  experiences	  Publishing	  Compe11veness	  Industry	  support	  Figure	  5.	  Posi<vely	  correlated	  factors	  with	  Data	  Withholding	  (8).	  	  	  1.  Merelli,	  I.,	  Pérez-­‐Sánchez,	  H.,	  Gesing,	  S.	  &	  D'Agos1no,	  D.	  Managing,	  analysing,	  and	  integra1ng	  big	  data	  in	  medical	  bioinforma1cs:	  open	  problems	  and	  future	  perspec1ves.	  Biomed.	  Res.	  Int.	  2014,	  134023	  (2014).	  2.  Schadt,	  E.	  E.,	  Linderman,	  M.	  D.,	  Sorenson,	  J.,	  Lee,	  L.	  &	  Nolan,	  G.	  P.	  Computa1onal	  solu1ons	  to	  large-­‐scale	  data	  management	  and	  analysis.	  Nat.	  Rev.	  Genet.	  11,	  647-­‐57	  (2010).	  3.  Technology:	  The	  $1,000	  genome;	  hJp://www.nature.com/news/technology-­‐the-­‐1-­‐000-­‐genome-­‐1.14901	  (2014).	  4.  O'Driscoll,	   A.,	   Daugelaite,	   J.	   &	   Sleator,	   R.	   D.	   'Big	   data',	   Hadoop	   and	   cloud	   compu1ng	   in	   genomics.	   J.	  Biomed.	  Inform.	  46,	  774-­‐81	  (2013).	  5.  Simpson,	  C.	  L.	  et	  al.	  Prac1cal	  barriers	  and	  ethical	  challenges	  in	  gene1c	  data	  sharing.	  Int.	  J.	  Environ.	  Res.	  Public.	  Health.	  11,	  8383-­‐8398	  (2014).	  6.  Bollier,	  D.	  The	  Promise	  and	  Peril	  of	  Big	  Data	  (The	  Aspen	  Ins1tute,	  Washington,	  2010).	  7.  Callebaut,	  W.	  Scien1ﬁc	  perspec1vism:	  A	  philosopher	  of	  science's	   response	  to	  the	  challenge	  of	  big	  data	  biology.	  Stud.	  Hist.	  Philos.	  Biol.	  Biomed.	  Sci.	  43,	  69-­‐80	  (2012).	  8.  Blumenthal,	   D.	   et	   al.	   Data	   withholding	   in	   gene1cs	   and	   the	   other	   life	   sciences:	   prevalences	   and	  predictors.	  Acad.	  Med.	  81,	  137-­‐45	  (2006).	  Figure	  4.	  Model	  of	  scien<ﬁc	  reasoning	  (7).	  Phenomenon	  Data	  Model	  Predic<on	  true?	  agree?	  extracHon	   inference	  evidence	  	  	  	  Compu<ng	  Issues	  Topic	   Descrip<on	   Solu<ons	  Exper<se	   Lack	  of	  exper1se	  (4).	   Training.	  Data	  transfer	   Too	  slow	  to	  transfer	  terabytes	  (2).	   Moving	  the	  compu1ng	  to	  the	  data	  (2).	  Data	  Analysis	   Too	  complex.	  i. Structured	  Query	  Language	  (4).	  ii. Python	  (4).	  Applica<ons	   Lack	  of	  analy1cs/visualiza1on	  technologies	  (4).	   Graphical	  User	  Interfaces	  (GUIs).	  Security	  Loss	  and	  corrup1on	  of	  data	  due	  to	  the	  high	  distribu1on.	  i.  Digital	  signatures	  (1).	  ii. Username	  and	  password	  (1).	  iii. Iden1ty	  and	  Proﬁle	  as	  a	  Service.	  Re-­‐iden<ﬁca<on	  Using	  Y-­‐chromosome	  short	  tandem	  repeats	  and	  public	  informa1on.	  De-­‐iden1ﬁca1on	  algorithms.	  Data	  standardiza<on	  i.  Several	  sources,	  levels	  and	  formats	  (2).	  ii.  Inconsistencies	  between	  records	  (5).	   Standard.	  RESULTS	  II.	  The	  Challenges	  RESULTS	  I.	  Current	  Trends	  in	  Data	  Handling	  2.	  Data	  Processing	  Figure	  2.	  ApacheTM	  Hadoop®	  strategy	  (4).	  CONCLUSIONS	  REFERENCES	  HDFSTM	  Files	  1.	  Input	  par<<on	  2.	  Mapping	  3.	  Shuﬄing	  4.	  Sor<ng	  5.	  Aggrega<on	  6.	  Output	  par<<on	  Output	  Files	   7.	  Output	  storage	  3.	  Compu<ng	  approaches	  Figure	  3.	  Compu<ng	  approaches	  HPC	  Cluster	  CPU	  Data	  Client	  Server	  Output	  CPU	   CPU	   CPU	  CLUSTER	  Client	  Server	  GPU	  Cluster	  HPC	  Cluster	  Data	  Output	   Output	  GPU	  Infrastructure	  So@ware	  PlaBorm	  Client	  Server	  Output	  CLOUD	  1.	  Data	  Storage:	  File	  Systems	  Distributed	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  Single	  server	   Cluster	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  Several	  servers	  +	  	  Sooware	   Parallel	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  	  Several	  servers	  +	  Sooware	  +	  Redundancy	  BIG	   DATA	   is	   a	   phenomenon	   described	   by	   the	   three	   “Vs”:	  “Volume”	  (massive	  in	  amount),	  “Variety”	  (heterogeneous	  and	  complex),	  and	  “Velocity”	  (high	  speed	  of	  genera1on)	  (1).	  Next-­‐genera1on	  sequencing,	   imaging	  systems	  and	  mass	  spectrometry-­‐based	   ﬂow	   cytometry	   are	   genera1ng	   data	   at	   super-­‐exponen<al	   rate,	  outpacing	  Moore’s	  Law	  by	  a	  factor	  of	  4	  (2).	  One	  personal	  genome	  represents	  ∼100	  GB	  of	  data,	  and	  sequencing	  costs	  have	  dropped	  from	  $100,000	  in	  2001	  to	  $1,000	  in	  2015	  (Fig.	  1)	  .	  OBJECTIVE:	   to	   provide	   a	   synthesis	   of	   the	   main	   compu1ng,	   sta1s1cal	  and	  ethical	  issues	  raised	  by	  the	  Big	  Data	  challenge	  in	  the	  ﬁeld	  of	  genomics,	  as	  well	  as	  of	  the	  main	  approaches	  adopted	  to	  deal	  with	  them.	  	  Figure	  1.	  Evolu<on	  of	  the	  “Cost	  per	  Genome”	  (3).	  2003	   2005	   2007	   2009	   2011	   2013	  Moore’s	  law	  10	  102	  103	  104	  105	  Cost	  (US$	  ×	  1000)	  1	  METHODS	  INTRODUCTION	  §  Literature	   search	   on	   Google	   Scholar,	   Ins1tute	   for	   Scien1ﬁc	  Informa1on	   (ISI)	   Web	   of	   Knowledge,	   NCBI	   PubMed	   and	   the	  Cambridge	  University	  Library	  databases,	  using	  the	  key	  words	  big	  data,	   geneHcs,	   genomics,	   challenges,	   mining,	   compuHng,	  visualizaHon,	   correlaHon,	   causaHon,	   staHsHcal	   power,	  medicine	  and	  ethics,	  along	  with	  keyword	  varia1ons	  using	  the	  asterisk	   (*),	  and	  combina1ons	  thereof	  using	  the	  boolean	  operators	  AND,	  OR	  and	  NOT,	  and	  parentheses.	  §  Reading,	   self-­‐reﬂec1on,	   informa1on	   extrac1on	   and	   integra1on,	  and	  wri1ng	  of	  a	  cri1cal	  review.	  	  	  

The Genomics' big data problem

http://ddd.uab.cat/pub/tfg/2015/141484/TFG_rosanacortesgarrido.pdf

The Genomics' big data problem

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Diposit Digital de Documents de la UAB